矮身材（shortstature）是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的儿童必须进行相应的临床观察和实验室检查。生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是指下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍。
一、问诊要点
1．母亲的妊娠情况；患儿出生史；是否足月顺产；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
2．身高年生长速率是否下降，2岁以下小儿＜7cm/年，4.5岁至青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年。
3．智力是否正常。
4．可伴有其他激素缺乏症状：尿崩、甲状腺功能减低症、低血糖等。颅内肿瘤：头痛、视野缺损等。
5．父母亲的青春发育和家族中矮身材情况。
二、查体要点
1．当前身高（准确到0.1cm）和体重的测定值和标准差（百分位数）、BMI，根据其父母身高测算的靶身高。
2．是否面容幼稚、身材匀称、皮脂多、是否多痣、是否第四掌骨短。
3．第二性征发育是否正常，记录性发育分期。
三、进一步检查
1．血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、电解质。
2．血气分析疑诊肾小管酸中*者应作血气分析。
3．甲状腺功能以排除甲状腺功能减退所致身材矮小。
4．左手腕掌指正位X片测骨龄。
5．生长激素激发试验。
目前常用胰岛素、左旋多巴、精氨酸、可乐定进行生长激素激发试验。目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素的药物（胰岛素、精氨酸）与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合；可以分2d进行，也可一次同时给予（复合刺激）。胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑-垂体-肾上腺轴功能，按0.U/kg剂量进行，对少数出现低血糖症状者可即刻静注25%~50%葡萄糖，仍继续按时取血样检测生长激素。不推荐把生长激素激发试验作为GHD的唯一标准。
6．胰岛素样生长因子1（IGF1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定
IGF1和IGFBP-3均是依赖生长激素而变化的，但其无明显脉冲式分泌及昼夜节律变化，因此可更好的反映机体内源性的GH分泌情况。IGF1和IGFBP-3降低提示生长激素缺乏症。
7．性激素
对于11岁以上的青春期前男孩和10岁以上的青春期前女孩，在进行GH激发试验时，建议先检查性激素启动情况。以防止生理性生长发育延迟的儿童接受不必要的GH治疗。
8．头颅MRI检查
矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常和肿瘤（如颅咽管瘤）的可能。
9．外周血染色体核型分析
原因不明的身材矮小的女孩应该进行染色体检查以排除Turner综合征。
四、病因
1．特发性（原发性）占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素（GHRH）的释放明显减少。
2．获得性（器质性）
（1）头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤。
（2）肿瘤：颅咽管瘤、垂体瘤等。
（3）头颅外伤和鞍区放射性治疗。
（4）颅内感染，浸润病变。
（5）发育异常：垂体不发育、发育不良、空蝶鞍等。
3．暂时性
（1）社会心理性侏儒症
（2）体质性生长发育延迟
（3）营养缺乏性生长迟缓
五、鉴别诊断
1．生长激素缺乏症
2．宫内发育迟缓
3．体质性青春发育延迟
4．先天性卵巢发育不全（Turner综合征）
5．先天性甲状腺功能减退症
6．骨骼发育障碍
7．家族性矮小
六、治疗
1．病因治疗
精神心理性、肾小管酸中*等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能减退者给予左甲状腺素片治疗。
2．生长激素替代治疗
目前获准采用rhGH治疗的病种有：生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材。
（1）剂量和用法：GHD患者0.1～0.15u/kg/d，睡前皮下注射。对青春发育期患者、Turner患者、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患者的应用剂量为0.15～0.20u/（kg·d）（每周0.35-0.46mg/kg）（注：WHO标准生长激素1mg=3.0U）。
（2）部位：腹部、大腿中部前、外侧。
（3）疗程：通常不宜短于1～2年，过短时患儿的获益对其终身高的作用不大，可持续骨骺愈合为止。
（4）疗效：第一年疗效最显著，身高增长约12cm，次年略有下降，约8～9cm。青春发育后期或骨龄近闭合疗效差。
（5）不良反应：甲状腺功能减退、血糖增高、特发性良性颅内压升高、股骨头滑脱或坏死、诱发肿瘤的可能性（对无潜在肿瘤危险因素的患者，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎）、局部皮肤红肿。
（6）处方（以6岁18kg患者为例）：生长激素2UiH睡前
用药说明：根据不同的个体情况，进行后续剂量调整。建议将血清胰岛素样生长因子1（IGF1）水平测量作为检测依从性指标，IGF1水平与GH剂量相关，如果IGF1水平超出实验室定义的年龄或青春期正常值范围，建议减少GH剂量。如果患者身高增长速度低于2-2.5cm/年，推荐停止GH治疗。