“年1月22日,唐氏综合征患儿舟舟在北京保利剧院首次登台指挥中国歌剧院芭蕾舞剧院交响乐团演奏《瑶族舞曲》和《拉德茨基进行曲》,一举成功。年9月,唐氏综合征患儿舟舟随中国残疾人艺术团赴美巡演,指挥美国国家交响乐团等著名乐团演奏《自新大陆》交响曲第四乐章等三首乐曲,获得极大的成功!”——《舟舟的世界》。
舟舟是“被遗忘的天使”,曾经用自己的才华震惊世界,却也在走下舞台之后继续自己平静并有些艰难的生活。不仅是舟舟,每个唐氏综合征患儿都是被遗忘的天使。他们一直沉浸在孩童的世界中,纯净美好,却也只能在孩童的世界中认知这个世界,无法懂得更多,从出生到死亡。
为什么“世界唐氏综合征日”被定在3.21?
每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。之所以选择这一天,是因为唐氏综合征所具有的独特性,即第21对染色体三体。原来人体共有22对常染色体和一对性染色体(X,Y)。而唐氏综合征儿因为第21对染色体发生基因突变,多了一个染色体,所以他们一共有47个染色体;也因为这样,他们的智力体能发育就比一般人迟缓或低能。
大约每个新生婴儿当中,就有一个患有唐氏综合征的“唐宝宝”出生,这一综合征也是最常见的染色体变异。年纪过轻及高龄产妇会有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿。据悉,产妇年龄在20到24岁之间,患病率为1/,到35岁为1/,到40岁为1/,到45岁为1/25,49岁为1/11。胎儿患病风险随产妇年龄增加的原因,是因为卵子形成过程中,染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加。
从未遗忘,关爱常在
华大基因于年开展胎儿“唐氏综合征”无创基因检测项目的研发;并于年底率先在国内开始临床应用工作。仅需抽取孕妇5ml的外周血,并对孕妇血浆进行分离,然后提取血浆中的游离DNA并建库,随后进行DNA测序,经过信息分析,最后给出报告。与传统的唐氏筛查相比,该技术假阳性率较低,同时具有无创、安全取样,精确检测的优势。截止年1月,华大基因利用无创产前基因检测技术已经完成对50万孕妇的唐氏综合征基因筛查,准确率高达99.9%。
华大基因官方互联网平台“基因谱”(