发育性言语或语言障碍
一、概述
发育性言语或语言障碍是一组非特殊原因导致的没有明显脑损害的言语和语言障碍，其非言语智商水平往往在正常范围内，主要表现为说话延迟，言语理解和（或）表达困难，语音不清晰，或者言语流畅性障碍。临床上分为发育性语音障碍、发育性言语流畅性障碍、发育性语言障碍，后者又分为表达性语言障碍、理解和表达混合性语言障碍、实用性语言障碍三种类型。发育性言语或语言障碍是最常见的神经发育障碍，美国报道2～3.5岁儿童语言发育迟缓的患病率为13.5%～17.5%；4～7岁儿童语言障碍患病率为7.4%～9.4%。国内报道，语言发育迟缓在24～29个月男童、女童中的检出率分别为16.2%和15.2%，30～35个月男童、女童中的检出率分别为8.3%和2.6%；4～6岁儿童发育性语音障碍患病率为2.14%；4～6岁儿童口吃患病率为0.63%，7～9岁儿童为1.19%。部分重度的语言障碍往往导致儿童学龄期后发生学习障碍，甚至影响终身的语言能力。
二、病因与发病机制
发育性言语或语言障碍的病因和发病机制目前仍不清楚，一般认为是由生物学因素引起，包括遗传和围生期损害等因素。虽然目前未发现患者大脑有明显的结构异常，但是一些证据支持患儿存在脑发育障碍，如脑电图异常率高于正常儿童，言语任务的脑诱发电位检查显示与语言有关的中枢存在功能障碍，部分患儿的听觉诱发电位检测存在轻度异常，高频范围听力可能受损。患者存在言语与语言障碍的家族史，围生期高危因素也明显多于一般儿童。因此，该类障碍被认为与遗传因素和导致脑损害的围生期高危因素引起听觉传入、记忆、整合、理解的功能不足有关。后天语言环境不良、现代电子产品占据儿童语言交流的时间也可能对语言障碍的发展起到部分促进作用。
三、临床特征与评估
（一）临床特征
发育性言语或语言障碍主要表现为下列几方面的临床表现。
1.发音障碍
说话时发音错误，包括语音错误、替代、遗漏或不清楚，并且与年龄、语言水平不相符，导致他人难以听懂其说话。
2.言语流畅性障碍
说话时出现持续、频繁的语言节奏异常，包括言语中断，词或音节重复、拖拉延长。
3.语言表达障碍
自幼语言表达落后，包括开口说话延迟，语言表达发展缓慢，词汇量少，语言简短，语言表达逻辑错误，语言叙述能力低下，导致沟通困难。
4.语言理解障碍
自幼语言理解落后，从最开始的对词汇、短语、句子的理解困难，到后期对交流对话、叙述事件和故事的理解出现困难。
5.实用性语言障碍
在社会环境中对语言的理解和使用存在持续的、显著的困难，如推理、理解言语幽默和辨析模棱两可的意义。这些困难出现在发育时期，特别是在儿童早期，并导致个人沟通能力的显著限制。
6.伴发的情绪与行为问题
由于语言理解与表达障碍及沟通交流困难，患儿常常伴随焦虑、发脾气及攻击性行为等。
（二）临床评估
1.详细完整的病史资料收集
2.完整的体格检查
3.精神状况检查与行为观察
4.发育水平与智力评估
评估包括筛查和诊断评估。常用的筛查量表包括DDST、图片词汇测验（PPVT）、瑞文渐进模型测验（RPM）。常用诊断评估量表包括贝利婴儿发展量表（BSID）、格塞尔发展诊断量表（GDDS）、0～6岁儿童发育行为评估量表（儿心量表）、格里菲斯发育诊断量表（GMDS）、韦氏学前儿童智力测验（WPPSI）和韦氏儿童智力量表（WISC）。
5.语言能力评估
目前国内可以应用的语言发育筛查量表包括DDST、PPVT、早期语言发育进程量表（上海标准化版）。语言诊断评估测验包括汉语沟通发展量表（CDI）、语言发育迟缓检查法（S-S法）及DREAM-C梦想语言标准化评估。
6.听力评估
以排除听力障碍。
7.脑电图检查以除外癫痫所致语言障碍。
四、诊断与鉴别诊断
（一）诊断要点
主要依据ICD-11进行诊断和分型，各类型发育性言语和语言障碍的诊断要点如下。
1.发育性语音障碍
（1）以发音障碍为主要临床表现。
（2）语言能力处于正常范围，发音清晰度明显低于语言发育水平。
（3）排除引起构音障碍的神经系统疾病、听力障碍或口腔器质性疾病。
2.发育性言语流畅性障碍
（1）以言语流畅性障碍为主要临床表现。
（2）语音、语言表达和理解处于正常水平。
（3）排除抽动障碍。
3.发育性语言障碍表达型
（1）以语言表达障碍为主要临床表现。
（2）语言理解处于正常水平。
（3）智力处于正常水平。
（4）排除孤独症谱系障碍、选择性缄默症、癫痫获得性失语、神经系统疾病、失语症等。
4.发育性语言障碍混合型
（1）以语言表达和理解障碍为主要临床表现。
（2）智力处于正常水平。
（3）排除孤独症谱系障碍、选择性缄默症、癫痫获得性失语。
5.发育性语言障碍实用语言受损型
（1）在社会环境中对语言的理解和使用存在持续的、显著的困难，实用语言能力明显低于个体年龄和智力功能的预期水平。
（2）接受性语言和表达性语言的其他组成部分相对完整。
（3）排除孤独症谱系障碍等其他疾病。
（二）鉴别诊断
发育性言语和语言障碍要与下列疾病相鉴别。1.选择性缄默症
语言发育正常，在家里等熟悉的情境下说话，而在陌生不熟悉的情境下拒绝说话。
2.听力障碍
有听力损害的病史，听力检测有听力损害。
3.癫痫获得性语言障碍
有癫痫发作病史，脑电图检测有癫痫波。
4.智力障碍
有智力障碍的临床表现，智商低于70，适应行为评定适应商低于70。
5.孤独症谱系障碍
存在明显的社交互动和社交交流功能的缺陷及重复刻板的行为和单一执着的兴趣，语言的缺陷不是表现为量的发育延迟，而是质的异常和语用的异常，语言缺乏沟通功能。
6.脑性瘫痪
存在神经反射、运动功能的异常，多表现为肌肉痉挛，说话吐字不清，言语流畅性问题。
五、治疗原则与方法
（一）发育性语音障碍
发育性语音障碍的治疗应在言语评估的基础上，根据发音错误的特征进行个体化治疗。在儿童能够分辨正确和错误发音的基础上，再循序渐进的进行音素水平、音节水平、单词水平和句子水平的治疗。存在口腔运动功能问题的儿童要进行口腔运动功能训练，改善食物的质地，提高口腔的本体感觉，提高构音器官的运动协调性。3岁以前的儿童一般不要进行构音训练。
（二）发育性言语流畅性障碍
年幼儿童和轻度儿童一般不需要特殊矫正和治疗，但要特别注意减轻家长的焦虑水平，避免对孩子打骂、批评和过分纠正；与孩子交流时应放慢说话节奏，耐心倾听，避免孩子紧张。年长而程度较重、影响沟通的儿童，要由言语治疗师进行口吃矫正训练。
（三）发育性语言障碍
根据语言评估结果制订个体化的治疗计划，制订短期、长期和功能性结局目标，采用语言促进技术来促进儿童语言行为的改变。
处于前语言阶段的儿童，干预目标是利用儿童所具备的非言语沟通技能如手势、姿势等，建立有效的沟通循环，纠正不良的沟通方式，随着非言语技能的发展，最大程度地促进其表达性语言的发展。家长/治疗师在儿童采用非言语形式表达的同时用简单的语言“配音”，既帮助儿童沟通成功，又让儿童聆听到想表达的语言。
对已经有语言，但内容少、形式简单的儿童，鼓励其模仿家长/治疗师说话，诱导其自发的表达，并应用在生活中。干预以儿童为中心，以游戏活动的方式，创造不同的生活场景，制造各种机会与儿童对话，鼓励其模仿、学习、交流。
六、疾病管理
在3岁之前儿童，语言发育迟缓的比例可能高达10%～20%，其中至少半数在3岁时能够达到正常水平。为了促进儿童的语言发展，需要医生或言语治疗师及心理治疗师对家长进行养育指导，包括沟通和语言促进指导，存在口腔运动功能异常者还需要进食指导和口腔运动功能训练指导。3岁以后语言功能仍然落后者将发展为特定言语或语言障碍，合并情绪问题、行为问题的机率增加，甚至出现胆小退缩等性格改变，此时除了由言语治疗师进行语言康复外，还需对家长进行行为管理指导，对儿童进行游戏治疗。到学龄期以后，部分儿童将发展为学习障碍，在治疗上除了语言康复以外，还需要进行学习辅导和学习技能训练。到小学高年级以后，儿童的学业发展需要发挥优势弥补劣势，并重视促进儿童心理健康成长。
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