肝豆状核变性又称为Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传疾病。
WD是一种铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引起血清铜蓝蛋白（CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积的铜离子在肝，脑，肾，角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化，肾损害以及角膜色素环（K-F环）等。
本病在中国多见，好发于青少年，男比女稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD是至今少数几种可以治疗的神经遗传病之一，关键是早诊断，早治疗，晚期治疗基本无效。
病例分析：
患儿，男，11岁（发病年龄多在5-55岁），因“步态异常，口齿不清1年”入院（临床分型-脑型：帕金森综合症；口-下颌肌张力障碍：流涎，讲话困难，声音低沉，吞咽障碍等；精神症状。）
入院查体：脾肋下3-4cm，余无殊。
否认肝豆状核变性家族史。
辅助检查：
三大常规+生化类+ESR：未见明显异常。
铜蓝蛋白测定：0.04g/l（小于0.08g/l是诊断WD的强烈证据）
24小时尿铜测定：.7ug/24h,正常参考范围0-60ug/24h。（WD患者24小时尿铜增加）
腹部B超：脾肿大。
头颅MRI：双侧基底节区，丘脑，脑干对称性片状异常信号影，考虑遗传代谢性脑病。
约85%脑型，50%肝型患者的MRI表现为豆状核（尤其壳核），尾状核，中脑和脑桥，丘脑，小脑及额叶皮质T1加权低信号和T2加权高信号，或壳核和尾状核在T2加权显示高低混杂信号，还有可能有不同程度的脑沟增宽，脑室扩大。
眼科会诊:眼部K-F环（见图示）
诊断：
肝豆状核变性（脑型）（患者具有锥体外系症状，K-F环阳性，血清CP低于正常下限，加上24小时尿铜大于ig，可确诊WD，不需要进一步检查）
治疗：（早期治疗，建议终生治疗）
青霉胺（PCA）：青霉素皮试阴性后，每次0.g，每天2次，空腹服药，餐前1小时或餐后2小时或睡前口服。（络合剂，能强力促进体内铜离子排出）
葡萄糖酸锌颗粒：每次35mg，每天3次，与青霉胺间隔6小时口服。（阻止肠道对外源性铜的吸收）
对症治疗：维生素b1,维生素B6口服，脑甘肌肽注射液，3天1次，肌注。
饮食治疗：避免进食含铜量高的食物，尽量减少含铜量较高的食物，适宜的低铜食物，高氨基酸和高蛋白饮食，勿用铜制用具及食具。
红字内容参考：《年肝豆状核变性的诊断与治疗指南》
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