青年女性反复视力下降，妊娠期意识障碍——视神经脊髓炎谱系病
李晶晶蓝琳芳曾进胜范玉华
医院神经科
1资料患者女，22岁，职业为会计，因反复"视力下降1年9个月，思睡3d"于年4月4日入院。患者年7月无明显诱因突然出现右眼疼痛，程度尚可忍受，伴有右眼视力下降，具体程度不详，医院诊断为"球后视神经炎"，予以激素治疗（名称不详，最大剂量16片），服用3个月后停药，视力基本恢复正常。1年后（年7月）患者突然出现左眼视力下降，伴眼球转动时疼痛，医院就诊后，予以醋酸泼尼松30mg治疗，视力有所恢复。年11月患者再次出现双眼视力下降，看不清眼前物品，看手机时需要放大字体，拉近距离方可看清。年3月11日患者睡醒后感睁眼困难，勉强用力睁开眼睛时，有视物重影、头晕，需他人牵扶方能行走；同时出现右侧肢体麻木无力，行走拖步，右手无法持物，就诊医院，头颅MRI示"颅内多发异常信号"。予维生素B1治疗5d效果不明显，随后至我院住院治疗。入院时查AQP4抗体阳性，诊断为"视神经脊髓炎谱系疾"，予"丙球20g"冲击治疗5d后症状好转，双眼视力从仅可见眼前指数恢复至可看清1m指数，可独自行走。出院1周后，患者症状再次逐渐加重，右侧肢体麻木无力，不能行走，双眼睑下垂，难于睁眼，精神疲倦，每日多数时间处于卧床睡眠状态，可唤醒，并部分配合家人对答，为进一步诊治再次收入我科。既往史、个人史无特殊。月经史：平素月经周期约30d，末次月经年9月25日，怀孕27+周。家族史无特殊。
入院查体：体温36.5℃，脉搏72次/min，呼吸18次/min，血压91/61mmHg，心肺查体无特殊，腹部膨隆，嗜睡，可部分配合回答问题和执行指令，帮助患者打开眼睑后可见眼前指数，双上睑下垂，不能睁眼，双侧眼球各向运动检查不能配合，左侧瞳孔8mm,右侧瞳孔7mm,双眼直接间接对光反射消失，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，右侧肢体近端肌力3级，远端肌力2级，右侧偏身深浅感觉减退，双上肢腱反射减弱，双下肢Babinski’s征及Pussep’s征阳性。脑膜刺激征阴性。
入院后诊治：入院查血常规、尿常规、大便常规、出凝血常规、肝肾功能、急诊生化、心梗组合等基本正常。腰椎穿刺：初压mmH?O，脑脊液生化组合、脑脊液常规检查、脑脊液找菌、产前IgM组合基本正常。外送查血清AQP4抗体：阳性1:10。年4月4日头颅及视神经MR平扫：双侧丘脑、中脑斑片状异常信号及左侧视神经眶内段异常信号，符合视神经脊髓炎改变（图1A）。入院后予以免疫球蛋白20g静脉注射每天1次(5d)、甲强龙mg静脉注射每天1次(3d)冲击治疗，症状不能控制仍加重。年4月11日复查头颅MR平扫+DWI：双侧丘脑、中脑斑片状异常信号及左侧视神经眶内段异常信号，前者范围较前稍扩大（图1B）。住院期间患者意识状态由嗜睡进展到浅昏迷，并出现阵发性交感神经兴奋症状及中枢性高热，最高体温40.4℃。产科会诊后，考虑母婴安危，-年4月19日行全麻下子宫下段剖宫产术（孕29周+6d）。新生儿Apgar评分4分转为9分后于温箱观察，一般情况好。剖腹产术后予患者以溴隐亭、心得安、郝智及迭力控制阵发性交感神经兴奋症状，年4月20日起予安道生（环磷酰胺）0.2g静脉注射隔天1次治疗。年4月25日复查头颅MR结果提示：双侧额叶皮层下、双侧丘脑及大脑脚多发异常信号（图1C）。与4月11日磁共振(图1B）比较，病灶稍缩小。年4月25日起行血浆置换治疗（隔天1次，共5次）。患者症状逐步改善，交感神经兴奋发作频率明显减少，行第5次血浆置换后意识状态由浅昏迷转为昏睡，间断性清醒，清醒时可配合回答简单问题及执行部分指令动作。完成血浆置换治疗后，持续激素加免疫抑制剂治疗并进行康复训练，年6月患者能独自行走，持物正常，言语交谈如常人。双上眼睑下垂遮盖一半瞳孔，双侧瞳孔较前明显恢复正常，约4～5mm，对光反射存在。早产儿于温箱护理观察1个月后出院。
图1患者不同时期头颅MR表现（A为年4月4日结果，B为年4月11日结果，C为年4月25日结果，D为年1月13日结果）
2讨论本例患者诊断为神经脊髓炎谱系病（neuromyelitisopticaspectrumdisorders,NMOSD），是临床上较少的危重病例。患者发病1年余，诊断不明确，治疗不规范。在妊娠期复发，症状急剧加重，出现意识障碍、生命体征不平稳及阵发性交感神经兴奋症状，威胁患者本人及胎儿生命。患者在妊娠期对激素和免疫球蛋白冲击治疗有短暂效果，但随后病情进展，逐渐进入昏迷状态。急诊手术提前终止妊娠后，予患者进行规范血浆置换、免疫抑制剂及激素治疗，症状逐渐稳定且意识情况好转，约1个月后恢复至生活自理，早产儿体健。整体治疗效果好。
2.1关于NMOSD的诊断很多神经系统疾病都属于罕见病，即使如脑卒中、癫痫等常见疾病，也有罕见病因，诊断难度较高。NMOSD是世界罕见病知识库网站（