▲神经元传导信息示意图
其中，第三类——发作性非运动诱发性运动障碍PNKD——尤为罕见。原发性PNKD多于婴幼儿期起病，平均发病年龄8岁，男女比例为1:1~2:1。PNKD多由摄入茶、咖啡或酒精、精神压力、疲劳等非运动因素所诱发，饥饿以及女性月经期或排卵期亦可诱发，也可于安静状态下自发。41%患者可有先兆症状，如肢体紧张感、口部不自主运动或焦虑，部分患者可控制发作。约88%患者表现为双侧的肌张力障碍、舞蹈样动作和手足徐动症，异常动作多起源于单侧肢体，逐渐累及其他部位；约45%患者伴有构音障碍。发作频率通常少于1次/d，常见为每周1至数次。每次持续10min~12h，多为10min~1h。同一家系的不同患者的发作频率、持续时间以及临床表现各异，可能与年龄、遗传物质的修饰及环境因素等有关。患者多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显减少，部分女性患者在妊娠期间发作频率显著减少甚至消失。约47%患者具有偏头痛病史。PNKD以家族性病例为主，其遗传方式多为常染色体显性遗传，并伴有不完全外显。相关致病基因包括：PNKD(MR-1)、PRRT2、KCNMA1等。Bruno等提出PNKD临床诊断标准：(1)婴儿或幼儿期发病；(2)神经系统检查正常，且排除其他继发性因素；(3)饮用咖啡、酒精等可诱发；(4)不自主肌张力障碍表现，包括肌张力异常、舞蹈症或混合型发作；(5)发作持时间：10min~1h，不超过4h；(6)家族性PNKD：有家族史者符合上述1~5条标准。▲PNKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病
来自安徽某县农村的卞女士（化名）九年前出现阵发性双下肢不自主抽动，每次发作时先一侧下肢肢体开始抽动，约5~6下；之后换为另一侧下肢肢体，双下肢交替发作，每次发作均在夜间睡前（晚上10:00~12:00之间）。一年数次发作。以往都不在意，能忍则忍。今年五一长假前后，下肢抽动越发频繁，每晚睡前均有一次，首先是下肢单侧抽动，每分钟约1~2次，5~6分钟后更换为另一侧小腿抽动，之后该部位感到酸痛，继之双肩后、肩胛部酸胀不适，程度较重，随之感浑身严重无力，以至于全身麻木、四肢僵硬，发作周期后即恢复正常。据患者卞女士回忆道：“九年来，我这病能扛得住就扛着，不想打搅别人。可是，今年五一长假前后越发严重，每次发病后我是疼痛难忍，浑身没力气，真的想死的感觉都有啊！这不，我实在是扛不住了才四处求医。”今年五一长假后，在家人的陪伴下，卞医院问诊，可是查体也未明确诊断她患何种疾病。在亲友的推荐下，今年6月17日，卞女士及其家属慕名来医院问诊，由神经内科5B病区主任余志良接诊并收治入院。经余志良主任完善相关检查，从CT加强，MRI等系列检查，未见异常；还询问了其家族是否患有类似病史，结果都予以否认。
卞女士到底患了什么疾病呢？
当见到卞女士及其家属满怀期望的眼神时，余志良主任便打定主意一定要查出病因，不负病患及其家属的信任和嘱托。余主任开始不用任何治疗，仔细检查，仔细分析，并四方征询意见，在他的