（一）小舞蹈病
小舞蹈病(choreaminor)多发生在儿童和少年，病前常有A组β溶血性链球菌感染史，如上呼吸道炎、咽喉炎等，可同时有关节炎、心脏病、血沉增快等急性风湿病表现，主要表性格改变、行为异常和舞蹈样不自主动作，常有挤眉弄眼、撅嘴伸舌等面部不自主动作。该病不具有铜代谢障碍的生化异常，可与WD鉴别。
（二)亨廷顿病
亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)起病年龄多较脑型WD晚(30～40岁)，但部分患者由于其致病基因中三核酸重复序列的高度扩增，可于青少年期甚至儿童期起病，这时尤其要注意与WD相鉴别。HD主要表现舞蹈样不自主运动，精神症状和痴呆，但HD的遗传方式为常显遗传；角膜KF环阴性；生化检査无异常；影像学和放射性核素脑显像上的脑损害以尾状核头部为主；HD基因检查为CAG重复序列的异常扩增等均有助于鉴别。
(三)棘红细胞增多症伴舞蹈病
棘红细胞增多症伴舞蹈病(choreoacanthocytosis)常在青春期(11～19岁)起病，年龄范围可在8～62岁之间。临床上主要表现为进行性舞蹈样不自主运动，从口-舌-面部开始，逐渐扩展到全身。大多为常隐遗传，也有常显遗传。脑部PET检查显示纹状体葡萄糖代谢降低，壳核后部摄取18F-dopa明显减少，尾状核、壳核处多巴胺D2受体放射性摄取减少与WD有相同之处。临床症状结合周围血涂片中找到15％以上的棘状红细胞可确诊该病，这与铜代谢生化检查一样有助两病的鉴别。
(四)肌张力障碍(dystonia)
各种肌张力障碍均需与WD鉴别，尤其是某些合并有轻度CP降低的患者，也称为低铜蓝蛋白血症相关性运动障碍(hypoceruloplasminemiarelatedmovernentdisorder，HCMD)。详细的铜生化检查包括CP、24小时尿铜、血清铜以及肝脏B超、头MRI、角膜KF环的检查均有助于排除WD，如仍不能确定者，可借助于基因检测。
(五)以口-下颌肌张力障碍(oromandibulardystonia)为主要表现的疾病
1.后组脑神经病变多见于炎症、肿瘤(转移癌不少见)、放射治性损伤等，主要表现吞咽困难和构音障碍，这也是WD的常见症状，但该组疾病多有明确病因，无铜代谢障碍的生化异常有助鉴别。
2.脑干病变多见于脑血管病、脑干脑炎、变性性疾病如运动神经元病等，主要表现吞咽困难、构音障碍和锥体束损害，根据其病因和没有铜代谢障碍的生化异常有助于与WD相鉴别。脑型WD可因为弥散性脑干异常信号而误为脑干脑炎(附病例2)。
（六)以震颤(tremor)为首发或主要表现的疾病
WD的震颤虽有其特点(幅度较大、双侧可以不对称，常表现姿势性震颤，典型者为扑翼性震颤)，但临床上也有将之误诊为甲亢、特发性震颤，少数病例也会误诊为脊小脑变性(spinocerebellarataxia)
(七)肌肉和神经-肌肉接头疾病
个别WD患者肌无力表现突出，需与肌炎、肌营养不良、重症肌无力相鉴别。临床上我们也曾经发现表现为重肌无力的者最终为WD。注意者有无肝肾病史、WD家族史和相关的铜生化检查有助鉴别。?
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