医院
有这样一个病房
他们接诊的孩子
有可能突然间就猝死了
一点征兆都没有
让很多家庭猝不及防
但是这样的孩子
有可能是得了遗传代谢性疾病
今天我们请
小儿内分泌遗传代谢科专家
来给我们讲解
其中一种
No.1
原发性肉碱缺乏症
我国新生儿筛查患病率
为1/~1/
但是一旦患病
就会给家庭带来很沉重的负担
No.2
原发性肉碱缺乏症
都有什么症状
婴幼儿
可因上呼吸道感染
胃肠炎疫苗注射等诱发
表现为喂养困难
呕吐意识障碍肝肿大
低酮症性低血糖
肝功能异常高氨血症等
如未给以及时对症治疗
患儿可出现昏迷死亡
容易误诊
心肌病是儿童期最常见的临床表现
主要表现为扩张型心肌病和肥厚型心肌病。患儿一般婴幼儿时期一般情况良好，婴幼儿期无异常症状体征，之后逐渐出现心肌病和心功能障碍。肝肿大多发生在婴幼儿及儿童期。肌无力或肌张力减弱可见于任何年龄。成年患者多数无症状或症状轻微，但易于疲劳，有发生猝死的风险。
No.3
如何早期发现这个疾病
新生儿筛查
划重点的事情
原发性肉碱缺乏症
是可治性遗传代谢病
新生儿筛查确诊无症状者
如果早期且坚持治疗
一般不会发病
且预后良好
辛颖，教授、主任医师、博士生导师，小儿内分泌科主任。中华医学会儿科学分会青春期医学委员会委员中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢专业委员会委员；中国医师协会青春期健康与医学专业委员会内分泌学组委员；中国儿科糖尿病协作组副组长；擅长矮小症，性早熟，甲状腺疾病，下丘脑-垂体疾病，肾上腺疾病，尿崩症，性发育异常等内分泌系统疾病和遗传代谢病。擅长矮小症，性早熟，甲状腺疾病，下丘脑—垂体疾病，肾上腺疾病，尿崩症，性发育异常等内分泌系统疾病和遗传代谢病。
小编还有福利给大家
献上我们的出诊时间：
南湖院区：
周一：
辛颖教授1号楼A座3楼特需门诊2诊室
佟雅洁主治医师1号楼A座2楼儿科门诊C区22诊室
周二：
杨敏主治医师1号楼A座2楼儿科门诊C区9诊室
佟雅洁主治医师1号楼A座2楼儿科门诊C区22诊室
周三：
辛颖教授1号楼A座3楼特需门诊2诊室
佟雅洁主治医师1号楼A座2楼儿科门诊C区22诊室
周四：
唐诗主治医师1号楼A座2楼儿科门诊C区9诊室
周五：
杨敏主治医师1号楼A座2楼儿科门诊C区9诊室
佟雅洁主治医师1号楼A座2楼儿科门诊C区22诊室
周六：
佟雅洁主治医师1号楼A座2楼儿科门诊C区22诊室
滑翔院区
周一：
唐诗主治医师1号楼2楼儿科8诊室
周三：
杨敏主治医师1号楼2楼儿科8诊室
来源：小儿内分泌科/辛颖杨敏
编辑：宣传工作部/李桐尧
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇