GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例
陈薇杨克萍李洁颖葛美
医院
四川省医学科学院·医院精神医学中心
多巴反应性肌张力障碍GCH1基因帕金森病
多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsivedystonia，DRD）又称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍（hereditaryprogressivedystoniawithmarkeddiurnalfluctuation，HPD），好发于儿童及青少年，是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病[1]。其主要的致病基因为编码三磷酸鸟苷环化水解酶1（guanosinetriphosphatecyclohydrolase1，GCH1）的GCH1基因，少数患者为编码酪氨酸羟化酶（tyrosinehydroxylase，TH）的TH基因和编码墨蝶呤还原酶（sepiapterinreductase，SPR）的SPR基因[2]。目前国内外发现的GCH1基因突变有种（