各种运动障碍好比武林各大门派,必须有一点独门绝技才能闪耀出gai。知己知彼百战不殆,要想成功化解必然要了解其中的玄机所在。诊断运动障碍最让人头秃的时刻,莫过于他坐在你面前不停出招你却看不明白。这次我们学习一种“童子功”:抽动障碍。
抽动障碍(TD)是一种发生于儿童时期的神经精神疾病,其特征是发作性抽动,即反复,突然和不自主的运动或发声。虽然抽动更多时候表现为运动障碍,但核心是一种神经精神疾病。很多抽动都会有精神类疾病的背景,如强迫症、注意缺陷多动障碍、冲动控制不良等,抽动也会伴随焦虑抑郁等情感障碍。治疗方面来说,首选也是针对精神方面的认知行为及药物治疗,其次才是针对抽动症状的药物干预。很多时候随着年龄的增长,单纯的抽动会缓解到消失。儿童高发、成年缓解和精神背景决定了抽动可能是大部分只看成人的神经科或者运动障碍亚专业的薄弱环节。但仍有一些患者成年后症状持续存在,转化为慢性抽动,影响生活、社交、学习、心理等等,他们会就诊于神经科门诊。另一方面,抽动会继发于一些运动障碍疾病,如神经棘细胞增多症、亨廷顿病、NBIA、CJD等等,了解它有助于对复杂运动障碍进行症状学分析,有助于对多动性运动障碍的整体理解与鉴别。一、定义“抽动症(tics)”是从法语单词“tique”演变而来,意思是突然的,漫无目的,快速的,强直性肌肉收缩,主要分为运动抽动和声带抽动两种形式。运动抽动是指,面部,颈部,肩膀,躯干和四肢的快速收缩。声带抽动是口咽,喉和呼吸肌的收缩,声音是通过鼻,口和喉中的气流产生的。TD首先由法国医生让·马克·加斯帕德·伊塔德(Jean-MarcGaspardItard)博士于年描述,后被现代神经病学之父Jean-MartinCharcot将其以对此做出突出贡献的住院医师GillesdelaTourette的名字命名为GillesdelaTourettesyndrome(简称为Tourettesyndrome,TS)。TS是TD最严重的形式,包含运动性和声音两种抽动形式,抽动是TS的核心症状和金标准,二者是包含与被包含的关系。有专家主张用抽动障碍或抽动谱系疾病(ticspectrumdisorder,TSD)来代替原有的抽动秽语综合症的诊断,以减少患者的羞耻感,避免社会对该类患者的不合理的偏见。DSM-5对于抽动的定义是:突然的,快速的,反复的,无节奏的运动或发声;平均发病年龄5-7岁;这种运动是痛苦、难受的(与刻板症的主要区别);通常会在数月至数年从身体的一个部位发展到其他部位(一般是面部-肢体的顺序);在发生抽动之前,常有冲动先兆(Premonitoryurges,PU),抽动过后这种感觉可以减轻;常见部位:眼、面、头、肩。所有概念都是枯燥且乏味的,尤其用来描述运动障碍的时候,各种概念听上去并没有太大的区别。具体看一下症状学的描述,结合一些视频,掌握抽动有别于其他运动障碍的特点。二、症状学抽动异质性较强。从定义来看,是一类持续时间短的发作性动作,并没有特定的发作频率,至于什么动作,什么部位,持续多少时间,在个体之间,个体内部都不尽相同。症状上大体可以分为简单和复杂两种。简单抽动只涉及一组肌肉,引起短暂的抽搐样运动,像阵挛一样闪电般恢复原位(如眨眼、摇头、耸肩)。而复杂的抽动会激活更多的肌肉群,可能是一个简单的动作,也有可能是一组有序的动作的组合。可能是无意识的(面部或身体扭曲)或看起来有目的但实际上没有目的(触摸、击打、闻、跳跃、弯曲、模仿观察到的动作,以及做淫秽的手势。也有可能类似肌张力障碍(眼球运动,持续张嘴,身体姿势,斜颈)或具有强直的特征,比如腹肌持续的强直紧张(强直性抽动,更多见于躯干肌肉),患者会有短暂的意识模糊,被称之为阻滞性抽动。下面是一些抽动中可能出现的动作:简单抽动眨眼/斜眼,皱眉,眉毛,张开嘴巴,张开舌头,tap嘴/歪嘴,舔嘴唇,皱巴巴的鼻子,点头/抬高/摇动/旋转头,斜颈,耸耸肩膀,动手指/脚趾,擦手,握紧拳头,移动手腕,抬起/伸展/内部旋转手臂,伸展/摇动腿,脚踩/踏板脚,伸展/弯曲膝盖,伸展/弯曲髋关节,抬起胸部,握住腹部,扭腰等。视频1:简单抽动。主要表现反复眨眼。开始认为眼睛不适而就诊眼科。
视频提供:彭芳
复杂抽动抬起眉毛并眨眨眼,使脸,眼球旋转,旋钮手指,摆动/拍手,挥臂,刺伤动作,四肢轻弹,用拳头击打胸部,弯曲腰部,下颌触摸膝盖,扭转躯干,上下移动,蹲下,跪姿,踢腿,膝盖关节,踩踏脚,跳,跳,扔,跳动,触摸,嗅探,触摸头发,绕圈行走,向后行走等视频2:复杂抽动(肌张力障碍性抽动)。患者自幼起病,以眼睛开始,后逐渐发展为嘴巴、颈部及上肢、下肢,早些年伴有不自主发声,成年后,眼部及发声有所缓解,但肢体活动仍有明显波动。主要表现为挤眉弄眼,口角牵扯,挥舞手臂,踢腿等动作。也许是参杂了患者的主动抑制,挥舞上臂可以看到短暂的肌强直表现。仅上臂表现与肌张力障碍较难区分。视频3:严重的Tourette综合症。
多种抽动混杂,且伴有复杂的包含不友好词汇的发声。
有几个特征有助于抽动与其他运动障碍的鉴别。1、抽动的频率多变。当情绪激动时会增加,集中注意力做其他事情时及睡眠时会减轻甚至消失。2、抽动大多是非自愿的,但也可以短暂的控制,特别是在年纪较大的儿童中。但是,主动去控制抽动带来的后果可能会导致“蓄积”(buildup),从而出现一波短暂的爆发。有时,在病程较长的较大儿童中,运动抽动或发声后,可能会迅速发生另一种动作,试图掩盖或掩盖抽动,使临床表现更加复杂且难以识别。我觉得这一点类似于运动障碍疾病当中常见的运动倒错,会增加诊断与分析的难度。3、在运动抽动或发声之前,有90%的成人与37%的儿童主诉有先兆冲动/感觉(premonitoryurge/sensation,PU),而抽动则是针对这种先兆进行的行为。这样的前驱冲动可以表现为局部压力,瘙痒,疼痛,冷、热,或其它奇怪的感觉,这也被称为感觉性抽动,在完成运动抽动后,感觉抽动会消失。似乎患者是被迫完成抽动动作,这一点也是与肌张力障碍、肌阵挛、舞蹈症等运动障碍相鉴别的主要特征。4、原发性抽动一般在5-8岁出现,8-12岁发展到高峰,16岁以后逐渐缓解。抽动预后有一个近似“1/3法则”,1/3消失,1/3缓解,1/3持续波动。抽动一旦进展至成年,症状会较儿童时期更复杂,更严重,且更难处理。三、鉴别强迫症:强迫症的强迫行为是为了缓解某一件事带来的焦虑而进行的,而非抽动的先兆性冲动或感觉。刻板症:抽动是非自愿的,对抽动本身患者是抗拒的。而刻板症带有主动色彩,完成刻板症多数会带来愉快的感受,所以患者并没有强烈的终止刻板发作的意愿,刻板症更容易被分散注意力所终止。一个主动一个被动,是二者的本质区别。肌张力障碍:肌张力障碍在症状高峰会有短暂的停滞,而抽动多数没有。一些复杂的抽动可以表现为肌强直性抽动,与肌张力障碍较难区分。可借助发病年龄、先兆冲动等特点帮助鉴别。舞蹈症:舞蹈的随机性、流畅性与抽动的短暂、刻板有很大的不同,仔细观察应该不难鉴别。另外,一些不典型的抽动,如反复短暂的嗅、清嗓子会被认为是鼻炎、咽部疾病,表现为眼球斜视的抽动被误认为先天性斜视等。应该注意识别。四、病因从病因角度,抽动可分为原发性和继发性两类。五、小结抽动是一类好发于儿童的,以反复,突然和不自主的运动或发声为表现的运动障碍。起病年龄、发作频率、先兆冲动/感觉、抑制后蓄积等特点有助于与其他运动障碍鉴别。新发抽动患者,尤其成年人,要注意寻找继发性抽动的病因。参考文献:Continuum(MinneapMinn).Aug;25(4):-.(视频来源)FrontPsychiatry.;11:.ParkinsonismRelatDisord.Feb;59:-.Neurology.May7;92(19):–.FRes.Nov11;9:.帕金森病和运动障碍性疾病第6版(翻译版主编JosephJankovicEduardoTolosa;主译:王维治)简单说一下最后一个参考书。这本书读了五六个章节,能感觉出来这本书非常好,应该是市面上,仅次于运动障碍原理与实践的关于运动障碍方面的书籍,比后者好的地方在于观点文献很新,症状学描述较多,尤其近些年帕金森方面的研究进展较快,大多都有介绍。逊色的地方在于没有视频,机制原理描述略少,翻译水平参差不齐。运动障碍专业名词多,长得很像但意义大相径庭的也很多,例如将迟发性运动障碍翻译为运动障碍,行动迟缓翻译为心动过缓这一类错误是不应该出现的,意思完全不同,对初学的人不太友好。我也在收集一些明显的翻译错误,希望对后续的再版提供帮助。瑕不掩瑜,这是一本对于洋文水平一般却又对运动障碍感兴趣的同志们不可多得的好书。黑面侠医鼓励一下,再来一篇。