来自福建3岁的男童，一到下午就变得没精神、行动迟缓，这是怎么回事？此外，他的下肢肌张力高、后脚跟无法落地、走路姿势差、总是摔跤……是不是脑瘫呢？
“医生，我家孩子这种情况是脑瘫吗？”
陈女士描述，自己的孩子出生时一切正常，婴幼儿时期也如正常小孩般成长。到孩子1岁8月时，家人发现他走路越来越不稳，变得不爱动了。医院检查，头颅MR等都显示无异常，医生建议康复治疗。此后，孩子在当地康复机构进行了一年多的康复训练，但效果欠佳。年10月中旬，陈女士经病友介绍，带儿子医院脑瘫科。
我院脑瘫科徐涛主治医师查体发现患儿的语言、智力发育都正常，坐、爬、翻身都没问题，而且上肢功能也与正常小孩无异，只是患儿走路时双后脚跟不能完全着地，行走姿势差，总摔跤；双下肢轻度交叉，双下肢肌张力增高，以双侧小腿三头肌明显，四肢肌力V级，双侧膝腱反射活跃引出，双侧Babinski征阴性，双侧踝阵挛阴性。
出生时无异常，头颅检查也正常，虽有下肢肌张力高、运动障碍等与脑瘫类似的症状，但仍不能作为脑瘫诊断的依据。徐涛又详细追问了孩子平时的情况。
“奇怪的是，他在上午的时候精神还很好，但到了下午后，精神状态就变得很差，整个人无精打采的，不愿意动，经常说累。”陈女士回忆道。
既然脑瘫诊断的证据不充分，患儿又有典型的“晨轻暮重”现象，徐涛怀疑是多巴胺反应性肌张力障碍，一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状少见的遗传性疾病，但想要确诊还须配合基因检测。
入院后，脑瘫科一区尹靖宇副主任再次对患儿进行详细问诊和专科查体。结合病史及症状，尹靖宇也高度怀疑患儿系“多巴胺反应性肌张力障碍”，建议完善相关基因检测。
最终，根据临床症状和基因检测结果，确诊患儿为多巴胺反应性肌张力障碍。针对患儿情况，尹靖宇给予对应药物治疗，帮助其缓解症状。随后再配合在院康复运动。经过一段时间的康复训练后，患儿的症状有了显著改善，午后精神状态及运动频率提高，下肢僵硬状态较前缓解，步态异常有所改善。
“以前走路特别容易摔倒，走一小段路都要摔好几次，不敢自己上楼梯。”陈女士说道，“自从服药后，到下午他的精神也还很好，变得爱动了，而且走路姿势也明显改善。现在他自己就能上楼梯，还特别喜欢玩儿童平衡车。”看着孩子一天天好转，陈女士感到非常欣慰。
▲治疗后视频“虽然患儿患的是基因疾病，但这种病一旦对症下药，很多临床症状都可以减轻，脑瘫康复的很多训练手法同样适用其治疗，药物与康复相结合能起到良好的效果。”尹靖宇解释。
多巴胺反应性肌张力障碍是一种终身性疾病。患儿出院时，徐涛反复嘱咐家属，回家后要定时定量给孩子服药，同时