概述：儿童孤独症是发病于婴幼儿时期的精神发育障碍性疾病，以社会交往障碍、交流障碍、活动内容和兴趣局限、刻板重复的行为方式为基本特征，多数患儿伴有不同程度的精神发育迟滞。
疾病分类：
1、冷漠型：患儿除有需要外，几乎不主动发起社交。
2、被动型：患儿不会躲开他人的主动亲近，但是患儿不会主动发起社交互动。
病因：
目前为止，儿童孤独症病因尚不能明确，现代医学认为可能与遗传因素、脑器质因素、神经生化因素、免疫学因素有关。
主要病因：
1、遗传因素：有研究表明该病同卵双生子同病率(36%~46%)明显高于异卵双生子同病率(0~24%)，同胞患病率为2.5%~3%，比普通人群高50~倍，提示该症与遗传因素有关。
2、脑器质性因素：该症患儿脑电图异常、神经系统软体征及癫痫发作者多。磁共振研究表明部分患儿存在第四脑室扩大、小脑蚓部小叶发育不良及脑干明显缩小，提示该症与中枢神经系统异常所致的功能障碍有关。
3、神经生化因素：目前研究发现约1/3的该症患儿血5-羟色胺增高，还有研究表明，脑脊液中多巴胺代谢产物高香草酸水平的增高，与该症的刻板行为有关，5-羟色胺代谢产物5-羟吲哚乙酸的增高与症状的严重程度有关。
4、免疫学因素：已有研究表明部分该症患儿T淋巴细胞、辅助T细胞和B淋巴细胞数量减少，抑制诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性降低，由此可能使患儿在婴儿期或新生儿期易受病*感染，导致中枢神经系统受损，从而发生儿童孤独症。
流行病学：儿童孤独症是一种趋于常见的疾病，通常在3岁之前开始出现，由于我国人口基数大，估计全国约有50余万孤独症患儿，男女比例差异较大，一般为4~7:1，但女性患儿症状往往较男性重，智力水平较低。
好发人群:出生36个月以内的幼儿。母亲孕期有病*感染、服用药物、吸烟等不良习惯，以及在儿童大脑发育时期接触到不良环境因素，均可能诱发儿童孤独症。
诱发因素：
1、围产期不利因素：与儿童孤独症相关，如母亲孕龄高、母亲怀孕时父亲年龄较大、先兆流产、病*感染、服药、羊水被胎粪污染、难产或胎位异常、宫内窘迫、出生窒息、低出生体重等。
2、营养不良：患儿哺食养育不当、长期营养不良易诱发孤独症。
3、不良环境影响：若患儿在大脑发育关键时期接触了不良的环境，可导致发生儿童孤独症的几率增加。
症状：患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活，出现对非生命体的持续依恋，却对生命体缺乏兴趣。患儿常常哭闹，回避与家长的目光接触。孤独症患者病情的轻重程度差异很大，症状复杂，但主要表现为社会交往障碍、交流障碍，并常伴有智力低下、情绪不稳定、睡眠障碍等精神行为障碍。
典型症状：
1、兴趣范围狭窄：患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。
2、行为方式刻板：患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。
3、对非生命物体的特殊依恋：患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁、哭闹、焦虑不安。
4、刻板重复的怪异行为：患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性(气味、质感)产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。
5、社会交往障碍：患者在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度的缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
婴儿期患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被父母或他人拥抱、爱抚的表情或姿势，或被抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。
幼儿期患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理、表现冷漠，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，也不会与他人分享快乐。
6、交流障碍：①非言语交流障碍：该症患儿虽然更倾向于用动作、姿势进行交流，但除了拉着大人手走向他想要的物品外，其他用于表达的动作姿势却很少，而且常不会用点头、摇头表达自己的意思，表情也常显得很漠然。
②言语交流障碍：该症患儿言语交流方面存在明显障碍，具体表现为语言理解能力不同程度受损；言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2~3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失，言语形式及内容异常，言语运用能力受损。
③行为异常：部分患儿可出现行为的异常，表现在情绪不稳定、易怒，有的患儿甚至存在自伤或是攻击行为。
并发症：研究表明，自闭症一旦发病，孩子的神经完善功能就会出现停滞。如果发现及时，及早进行教育康复干预，神经功能恢复较好，与正常儿童的差异性较小。
就医：早发现、早诊断、早治疗对于改善症状、预防并发症及其重要。尤其对于起病隐匿的幼儿，早期发现症状、早期参与治疗，对改善症状、及早对幼儿进行康复训练起到非常重要的作用。
就医指征：
1、发现幼儿出现言语沟通障碍，常常烦躁、哭闹，应及时带幼儿就医。2、发现幼儿行为刻板、怪异行为反复，应立即带幼儿就医。
3、发现幼儿出现癫痫发作，应立即带幼儿就医。
就诊科室：当患儿出现不愿与人沟通、行为刻板、社交障碍等症状时，可以考虑到儿童保健科、小儿精神科或精神心理科进行就诊。
医生询问病情：
1、患儿出现了什么症状？(如烦躁、哭闹、怪异行为等)症状持续多久了？
2、幼儿是否有营养不良的表现？
3、幼儿在围产期是否出现异常？
4、医院就诊检查过吗？
5、有进行过相应的治疗吗？
需要做的检查：
1、量表评定：①、常用筛查量表，孤独症行为量表(ABC)、克氏孤独症行为量表(CABS)、儿童孤独症家长评定量表等，可以帮助评估患儿的行为症状等表现。
②、常用诊断量表：儿童期孤独症评定量表(简称CARS)，可以帮助诊断患儿疾病的严重程度。
③、发育评估及智力测验量表：可用于发育评估的量表有C-PEP、0~6岁小儿神经心理发育评定量表、丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)，其结果可以为个别化计划制定提供依据。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比奈智力量表等。
适应行为评定量表：可用于间接评估患儿的智力水平及社会适应能力发展情况。
2、实验室检查：脑电图、颅脑CT、MRI(核磁共振)、fMRI(功能性磁共振成像)、SPECT(单光子发射计算机断层成像术)，以及遗传学、免疫学检查等，可以帮助排查是否因其它疾病导致患儿出现行为等的异常。
诊断标准：在下列1~3项中，至少有7条，且一项至少满足两条，2~3项中至少有一条，如果患者满足以上条件即可确诊。
人际交往存在质的损害：
1、对集体游戏缺乏兴趣、孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。
2、缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为同伴的交往方式。
3、自娱自乐，与周围环境缺乏交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应(包括对父母存在与否也无相应反应)。
4、不会恰当的运用眼对眼的注视，以及用面部表情、手势与他人交流。
5、不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏。
6、当躯体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰，对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。
言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：
1、口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。
2、语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。
3、学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响似言语，应用代词混乱。
4、经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。
5、有语言能力的患儿，不能主动与人交谈、维护交谈及简单对话。
6、言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如谈话缺乏抑扬顿挫、言语呆板。
兴趣狭窄，活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变：
1、兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、广告词等。
2、活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等。
3、拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安。
4、强迫性的固执于特殊而无用的常规或仪式性动作、活动。
5、过分依恋某些气味、物品或玩具，并从中得到满足。
鉴别诊断：
1、感受性和表达性语言发育障碍：患儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平，几乎患儿所有的语言表达都受损害，这类患儿在5岁以前，可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍。这类言语障碍患儿能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏，而以上能力孤独症儿童是缺乏的。
2、儿童少年精神分裂症：大多在少年期发病，在发病前有一个正常发育阶段。精神分裂症患儿常呈现自闭、情感平淡、在交往中情感反应不适宜和角色功能丧失，有不合逻辑的思维，以及出现妄想、幻觉等，而小儿孤独症的患儿一般不会出现妄想或是幻觉等症状。
3、选择性缄默症：患儿说话有明显的选择性，在社交场合拒绝说话，以手势、点头、摇头或发单音节词与人交往，能理解别人的口语，病儿在家与家人可正常交谈。选择性缄默症通常伴有社交焦虑、退缩、敏感或抗拒。孤独症病儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同，以此可以进行鉴别。
4、社交功能障碍：患有该疾病的患儿一般不善于与人交流，严重时可出现交流时出汗，甚至不会表达等症状，与小儿孤独症不同的点在于，患有社交功能障碍的患儿不会出现重复刻板的行为方式。
治疗：由于儿童孤独症属于广泛性发育障碍，症状涉及精神活动的各个方面，在表现孤独症主要症状的同时，还可能伴有智力发育低下、情绪不稳、易激惹、多动、自伤行为、攻击行为等。因此，应运用多种方法，如中西医药物治疗、教育训练、行为治疗等对患儿进行治疗。
治疗周期：儿童孤独症治疗周期较长，需要长期持续性治疗，可能需治疗数年至终身，主要视幼儿生活自理情况而定。
药物治疗：常用的药物有哌醋甲酯、普萘洛尔或可乐定、纳洛酮等。药物治疗无法改变孤独症的病程，只能缓解症状，可以消除患者的精神症状，有利于保护患者自身或他人的安全，有利于实施教育训练及心理治疗。
其他治疗：
1、教育与训练：这是最主要、最有效的治疗方法，目标是促进患者语言发育、提高社会交往能力、掌握基本的生活技能和学习技能。
2、提供安全、舒适的环境：要有专人来照顾患者，与患者建立亲密的关系，让患者参加集体游戏时扮演不同角色，逐渐学会如何与人进行正常交往，完成日常活动。指导患者母亲要像对待正常儿童一样不断的同他说话，多拥抱、亲吻，多给予感情上的刺激，要有耐心，坚持不懈的进行感情交往训练。
3、训练语言表达能力，改善患者的社交障碍：利用情景或利用患者提出要求时进行语言训练，使患者在满足某种要求时，能用语言表达自己的愿望。训练中要反复示范，并及时给予鼓励，如赞扬、亲吻、拥抱、给糖果等。
4、训练生活能力：训练计划的内容应具体、明确，由简单到复杂，措施要具有可行性、针对性、时间性，分小动作进行，循序渐进，在每完成一个动作后要立即给予鼓励。
预后：孤独症预后的好坏与病情、婴幼儿时期语言发育状况、智商高低、病因及训练教育状况等有关，约2/3的孤独症预后较差。孤独症由于存在明显的社会适应不良，需要长期照管，因其没有独立社交能力，不能学会任何独立的生存本领，无法独立生活。若患者在5岁以前已发展了功能性语言，预后较好。能否治愈：儿童孤独症无法治愈，治疗得当可以改善症状。
能活多久：通常儿童孤独症及时治疗不会影响寿命。
复诊：
1、遵医嘱每三个月复诊一次，并将患儿病情详细记录交给医生评估病情发展。
2、复诊检查主要为量表测试，包括儿童期孤独症评定量表(简称CARS)、发育评估及智力测验量表等，评估患儿生长发育情况。
饮食：患儿宜饮食清淡，避食油炸食品。应予以优质低蛋白饮食，适当增加碳水化合物的摄入，以满足机体生理代谢需要，同时注意补充多种维生素。观察并记录进食情况，包括每天摄取的食物总量、品种，评估膳食中营养成分结构是否合适、总热量是否足够等。
饮食调理：宜清淡饮食，适当配比蛋白质、碳水化合物和脂肪，保证患儿营养，适当补充维生素。忌油炸食品、熏制食品等，禁给患儿饮用浓茶、咖啡和含糖量超标的饮料。
护理：孤独症患儿所在的居室及活动场所应安全、整洁、简单，室内严禁存放危险物品，制止一切影响患儿安全的活动。情感环境是重要的教育资源，应通过情感环境的创设、利用，有效促进患儿的发展。
日常护理：儿童孤独症的患儿要积极主动的去克服疾病带来的障碍，家长需要鼓励患儿自主完善日常生活，并训练患儿的生活自理以及社交能力，同时鼓励患儿积极参加集体活动。
病情监测：
1、详细记录患儿病情并交给医生，评估病情发展。
2、做量表测试，包括儿童期孤独症评定量表(简称CARS)、发育评估及智力测验量表等，评估患儿生长发育情况。
心理护理：1、患者家属要注意患儿的心理特点，使患儿得到关爱。
2、根据患儿智力低下的程度不同，教导患儿用正确的方式来表达自己的内心感受、躯体的疼痛以及心中的气愤。
3、从观念上正确对待，家属要正确面对现实，有正确的心态，帮助患儿享有正常儿童生活的一切权利。
特殊注意事项：
1、孤独症患儿所在的居室及活动场所应安全、整洁、简单，室内严禁存放危险物品，制止一切影响患儿安全的活动。
2、培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
预防：对于预防和治疗儿童孤独症，最关键而有效的措施就是早期发现、早期干预，通过行为干预和特殊教育训练等方法，帮助孩子提高自理、认知、社会交往及适应社会的行为。
预防措施：
1、孕妇围产期避免感染：如母亲孕龄高，母亲怀孕时父亲年龄较大，或者出现先兆流产、病*感染、服药、羊水被胎粪污染、难产、胎位异常、宫内窘迫、出生窒息、低出生体重等情况，均会诱发儿童孤独症。
2、避免婴幼儿出生后出现营养不良：幼儿营养不良亦会诱发儿童孤独症。
医院儿童保健中心