患儿，女，6岁8月龄，因“肌张力障碍6年，舞蹈样动作5年7个月”于年12医院小儿神经专科门诊。患儿6年前出现抬头不稳，腰背无力，四肢肌张力增高。5年7个月前出现少许舞蹈样动作，以上肢明显，情绪激动或紧张时加重。5年2个月前出现夜间全身扭动痉挛，持续约数分钟，无意识丧失。4年7个月前出现间歇面肌抽动，以口角和眶周明显。3年8个月前病情加重，出现运动发育倒退，不能独坐、独走，伴夜间睡眠中断。患儿2月龄会笑，3月龄可追光追物，5月龄可抓物，8月龄可发爸爸、妈妈音，1岁6月龄可独坐，2岁2月龄可独走。出生史及家族史无特殊。体格检查：神志清楚，体形消瘦，可完成简单指令，构音障碍。全身舞蹈样动作，竖头无力，坐姿异常，步态不稳。头面部无畸形，面部无纤维颤搐，可见抽动。皮肤黏膜和心、肺、腹未见异常。轴性肌张力降低，四肢肌力5级，肌张力偏高。双侧膝腱反射活跃，踝阵挛阳性，余病理征阴性，脑膜刺激征阴性。辅助检查：血乳酸2.6mmol/L。血、尿、粪常规，肝、肾功能，电解质，血糖，心肌酶，血氨，风湿免疫全套，动脉血气，血铜蓝蛋白，甲状腺功能及血、尿代谢筛查均正常。胸X线片、心电图、心脏彩色超声及肌电图均未见异常。Gesell发育量表：各能区明显落后。多次视频脑电图：清醒期脑电背景慢，未见明显痫样放电。多次头颅磁共振平扫未见明显异常。全外显子基因检测（北京智因公司）：ADCY5基因2号外显子c.CT；p.RW位点杂合突变，为已报道位点，其父母均未发现该突变（图1）。诊断为精神运动发育迟滞，肌张力障碍。患儿于1岁6月龄予苯海索和多巴丝肼（美多芭）治疗1周后能独坐，6个月后可独走，10个月后自行停药后病情波动。4岁4月龄再次服苯海索和美多芭。4岁11月龄行康复训练，7个月后可独走。6岁3月龄加服硝基安定，全身无力，行走、独坐困难，1个半月后停硝基安定，病情好转。6岁6月龄加服氯硝西泮，舞蹈样动作、夜间睡眠中断和扭转痉挛好转。
讨论家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症（FDFM）是一种罕见的常染色体显性遗传运动障碍性疾病，年由Fernandez等首次描述，年明确了ADCY5为其致病基因。ADCY5基因热点突变为RW（36.4%）和AT（24.2%）。β-肾上腺素受体激动剂作用下RW和AT突变体胞内cAMP水平明显高于野生型。FDFM发病机制尚不明确，主要临床表现：（1）运动障碍：为运动增多性，常在婴儿或儿童早期发病，情绪激动或紧张时加重；（2）舞蹈样动作：多为全身性，可有夜间发作性加重，随着年龄增长缓慢加重，中年后趋于稳定；（3）肌张力障碍：轴性肌张力降低，四肢肌张力正常或增高；（4）伴或不伴面部肌纤维颤搐：肌纤维颤搐以面部多见，偶见于肢体，也可为轻微的面肌抽动。肌电图研究显示，频繁的不规则面部运动由舞蹈样运动或肌阵挛所致。本例婴儿期起病，缓慢进展，表现为轴性肌张力降低、四肢肌张力增高、舞蹈样动作和间歇面肌抽动，脑电图未见痫性放电，肌电图和头颅磁共振正常，ADCY5基因RW新生突变，为已报道位点，均符合FDFM的诊断。FDFM无特效治疗，以对症为主。氯硝西泮、氯巴占和甲基多巴肼/左旋多巴可短暂改善运动障碍和肌张力障碍。脑深部电刺激术可部分改善运动障碍、肌张力障碍和语言。本例予苯海索、美多芭、氯硝西泮和康复治疗有效，但症状未完全改善；使用硝基安定后全身无力，行走、独坐更加困难，考虑为不良反应所致，临床使用应注意小剂量开始、缓慢加量。
中华儿科杂志年7月第56卷第7期
作者：贺海兰彭镜尹飞王晓乐吴丽文庞楠（医院儿科）
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