患儿反复出现肺内感染，发生肺不张，有鼻窦炎和中耳炎病史，且存在内脏转位（右位心），要考虑儿童原发性纤毛运动障碍的诊断。
病例介绍
患儿，男，足月新生儿，胎龄正常，产前诊断为内脏完全转位。分娩时情况良好，不需要进行复苏。14小时后，患儿出现进行性呼吸困难，开始接受持续气道正压通气（CPAP）治疗；最初的胸部X光检查显示有散在的浸润（图1）。
出现左气胸，需要插管进行有创通气和胸腔引流（图2）。
由于呼吸衰竭恶化和超声心动图显示肺动脉高压，开始吸入一氧化氮（NO），临床改善。以氨苄西林（mg·kg/12小时）和阿米卡星（15mg·kg/24小时）作为早期败血症的治疗方案，对可疑败血症开始使用抗生素。在感染筛查结果为阴性后，暂停使用。
患儿有流涕，考虑有鼻炎。给药后24小时机械通气停止，48小时后拔管；发现上呼吸道阻塞引起明显不适，给予肾上腺素雾化吸入和地塞米松静脉注射。
在出生第5天，移除胸腔引流管。随后出现右肺不张，此时开始采用高流量鼻导管治疗。
在出生第8天，高流量鼻导管氧流量率为8L/min，患者继续表现出明显的呼吸不适和右半胸持续性肺不张，并重新开始CPAP治疗。
会诊考虑原发性纤毛运动障碍，并建议使用高渗盐水吸入（3%氯化钠）和N-乙酰半胱氨酸，剂量为20mg/kg，以及纤毛病的基因检测。
患者继续接受CPAP治疗10天，表现为呼吸急促；X线显示双侧肺不张。CPAP缓慢降低，在21天，治疗被转换成高流量鼻导管吸氧，在27天，停用辅助呼吸。
基因鉴定了DNAH5基因中的2个变异，一个致病性变异，命名为c.c（p.TrpSer），另一个未知意义的内含子变异（c.-7AG），其结果符合原发性纤毛运动障碍。
住院期间，接受了一剂帕利珠单抗，以防止呼吸道合胞病*感染。在住院期间，新生儿每天接受3次物理治疗。出院后，物理治疗的间隔时间将取决于患者表现出的症状强度。
出院后，社区医生进行随访，并接受常规的胸部理疗。
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于是，这个病例故事被社区医生转述，希望更多的同事了解：
原发性纤毛运动障碍是一种以运动性纤毛功能障碍为特征的疾病，它导致下呼吸道分泌物积聚，进而导致肺不张和反复感染。原发性纤毛运动障碍是一种常染色体隐性遗传疾病，以运动性纤毛功能障碍为特征，由于下呼吸道分泌物积聚而导致肺不张（伴有或不伴有肺炎）。在新生儿期，根据持续性呼吸急促、不明原因的肺炎、复发性肺不张以及与内脏反位、右位心或其他相关的情况，要考虑原发性纤毛运动障碍。原发性纤毛运动障碍在新生儿期发现的病例较少，应掌握其临床特征，以便于早期发现。
既往笔记回顾
下面链接是一年多前笔记，里面有较为系统的原发性纤毛运动障碍知识点讲解。
原发性纤毛运动障碍
李永*阅读是进步的阶梯