每年的9月12日到9月18日是出生缺陷预防宣传周，让我们携起手来，为防治出生缺陷共同努力，让每个家庭远离出生缺陷儿童！
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。
一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
2二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
为什么会发生出生缺陷？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：
一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。
2二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。
据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：
出生缺陷该如何预防？
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有*有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
什么是产前筛查？有哪些项目？
对胎儿的遗传筛查又称产前筛查，产前筛查包括血清学的筛查和超声的筛查。目前广泛应用的产前筛查的疾病有唐氏综合征筛查、18-三体综合征和开放性神经管畸形等筛查。
血清学产前筛查是通过采集孕妇外周血，了解胎儿生长发育的筛查。目前用于临床的血清学产前筛查主要是唐氏筛查，检出率为60-75%。其筛查结果可能会受以下因素的影响：1.孕妇体重2.种族差异3.孕龄。因此，它仅仅能用于唐氏综合征的筛查和部分其他非整倍体染色体畸形，而最终确诊需要羊水或脐血染色体检查。
什么是无创DNA？
无创胎儿DNA产前检测是通过抽取孕妇静脉血，采用先进的高通量基因测序方法，检测母亲血液中游离的胎儿DNA，结合生物信息分析，评估胎儿染色体疾病的风险，是一种安全、无创伤的高精度筛查。无创胎儿DNA产前检测时间建议为怀孕12—26周。
什么是产前诊断？
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。严重致死、致残性疾病可通过及时终止妊娠来预防严重出生缺陷疾病胎儿的出生。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，又是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。
哪些孕妇需要做产前诊断？
·孕妇预产期年龄大于35岁；
·曾生育过染色体病儿的孕妇；
·夫妇双方之一为染色体病基因携带者；
·曾生育过神经管畸形患儿的孕妇；
·有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇；
·夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿；
·家族中有严重伴性遗传病者；
·长期接触对孕妇、胎儿有害物质(放射线、农药等)的孕妇；
·孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇；
·常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。
综合网络
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