贾美香医生
年，中国出现第一份有关孤独症的报告。医院陶国泰教授在报告中描述了4例孤独症，证明该疾病在中国真实存在。贾美香医生诊断孤独症已有30余年。她记得刚开始儿童室成立的时候，只有她和她的老师两个人，一个星期才有两个半天的门诊，那时候真是一个月也看不到一例这样的孩子。医院儿科有十几位医生，每天都有三到四位儿科医生同时出诊。目前，尚没有权威数字来解释中国孤独症的患病率、增长趋势和患病群体规模。“我们国家没有进行过针对孤独症的大面积流行病普查。”贾美香医生解释说，“我们现在沿用的还是年全国六省市（江苏、吉林、河南、贵州、甘肃、天津）抽样调查的结果。这个结果显示的发病率是千分之一。”如何看待这个数字？
年底，美国通过《与孤独症搏斗法案》。这是美国国会有史以来为单一疾病通过的最全面的立法。年，美国疾病控制与预防中心（CDC）发布了使用标准化方法的首次全国范围患病率调查。其结果显示：孤独症不再只是涉及极少数人群的疾病。每个美国儿童中就有1个患有孤独症。年3月27日，CDC发布新报告。根据新的诊断标准，患病比率达到了更为惊人的1/68。贾美香医生解释中美两国的数据差异：“我国年的调查只计入了典型孤独症确诊病例，排除了不典型的、可疑的以及边缘病例。比如，根据年颁布的美国精神医学学会《精神疾病诊断与统计手册》第4版（DMS-4），孤独症有三大核心症状。我们将不典型孤独症、不满足三大症状的病例排除了出去。但美国的做法是都计算在内。如果按照同样的统计标准，那么，我们的患病率将大大提高。”
跟随贾美香医生出诊的6个小时，是我对孤独症的第一次直观认识。3岁男孩浩浩（化名）不说话，也不看人，只对妈妈的呼唤做出反应，完全拒绝陌生人的触碰。他无法用语言描述需求，唯一的表达方式是拉扯哭闹。他对同龄孩子和玩具都不感兴趣，只喜欢动物，喜欢把东西堆在一起；他对音乐特别敏感，每当动画片片尾曲响起的时候就会陷入暴躁。7岁男孩强强（化名）不能自己吃饭，不能回答自己是男孩还是女孩。在诊室里，他用手使劲拍打自己的脑袋，脱掉鞋子并拒绝再穿上，两次怒不可遏地将电脑屏幕拍翻在桌上。5岁女孩妮妮（化名）在办公桌上蹭来蹭去。“喜欢那个玩具。”她指着贾美香医生放在桌上的一堆玩具说。问她“那个是哪个？”她却说不出。妮妮是幼儿园里坐不住的“破坏分子”。她经常自言自语，喜欢不分场合地掀年轻男性的衣服，喜欢拼图，折手工折不好时会大发脾气。她没有朋友，除了追逐打闹不会玩其他游戏。她从不说幼儿园里的事情，也不许别人提起。问诊时，妈妈在医生的示意下离开诊室，她丝毫没有在意。就诊的孩子从2周岁到12周岁不等。与人们日常接触的许多疾病不同，没有任何两个患有孤独症的孩子具有完全相同的症状，他们的表现千差万别。与其表现的复杂性一致，孤独症依然是一种充满未知的疾病。
孤独症的历史19世纪中期，现代精神病学发展起来，但对于孤独症，医学界长期以来只有一些对个案的描述。年，一名叫伊塔尔的法国医生记录了12岁男孩维克多的情况。一年前，人们在荒野丛林中发现他。维克多始终没有学会说话，当他想坐手推车的时候，他会拉着某个人的手臂，把他们的双手放在手推车的把手上，然后爬进车里等待别人推着他走。他无法学会玩各种玩具，同时表现出“对秩序的明显嗜好”——不能容忍东西被挪动了地方。伊塔尔认为，维克多的古怪行径是因为他长期和人类社会脱离关系，但一位名叫皮内尔的医生并不认同这种说法。他敏锐地感到，这是因为维克多生来就有严重的学习障碍。此后，一直到20世纪上半叶，大西洋两岸的医生们写下了许多具有奇特行为模式的孩子的故事。他们每个人都以为自己识别出了一种特定的疾病，但是他们所描述的各种行为特征存在着大量交叉现象。尤其是，孩子在与他人的互动方式方面都存在异常。年10月，美国约翰·霍普金斯大学教授利奥·肯纳（LeoKanner）接待了从密西西比远道而来的一家三口。母亲玛丽·特里普利特出身名门望族，父亲奥利弗·特里普利特毕业于哈佛法学院，是一名出色的律师。一家人的苦恼在于4岁的长子唐纳德。图片来自网络，不表明图中孩子为孤独症儿
这次会见之前，利奥·肯纳曾收到奥利弗·特里普利特写来的一封长达33页的信件。这位焦虑的父亲详细描述了孩子的异常表现。唐纳德行动笨拙，在蹒跚学步时曾拒绝自己进食。他对牛奶、秋千、三轮车这些东西“几乎有种恐惧感”。一旦生活规律被打破或者自己思考时被人打断，他“就会大发脾气，后果很严重”。“他想去哪儿都要人带着去”，但当别人叫他的名字，他通常不会应声，仿佛没有听见。问他问题时，他只会用一两个词语回答。同时，他又会被一些词句迷住，然后就不停地反复大声念它们：商业、菊花、连理藤。这些行为无法用智力落后来解释。2岁时，唐纳德就能背诵《圣歌》的第23章和长老会《教义问答手册》上的25个问答。他玩旋转积木时发出的哼哼声仿佛是无意识的。但如果在钢琴键盘上同时演奏他哼出的三个音符，会构成完美的和弦。父亲认识到，这个孩子似乎有不同于常人的情感。他几乎从未哭着找过妈妈。他“缩到自己的壳里”，“住在自己的世界”，“对周边一切都漠不关心”。他似乎总是在独自思考，“独处时最快乐”。他也有一些狂热爱好，但无法解释：“极度喜欢旋转积木、平底锅和其他圆形物体”，着迷于数字、音符和美国总统的照片。在肯纳的办公室里，小唐纳德直奔积木和玩具而去，“一点都没注意旁人的存在”。甚至，当肯纳偷偷地用针戳了他一下时，他感到疼痛，但对肯纳也完全没有感觉，好像肯纳和办公室里的桌子、书橱和档案柜没有什么区别。他不停地把东西扔到地上，像是很喜欢它们发出的声响。他按颜色把珠子、小棍或积木排放成不同系列。每完成一个这样的工作，他便尖叫着又蹦又跳。除此之外，他没有表现出任何主动性，从事其他任何形式的活动他都需要不断得到指令。密西西比的一位家庭医生曾认为，唐纳德行为问题是因为特里普利特夫妇“对孩子刺激过度”，建议给他“换个环境”。年8月，唐纳德3岁时进入离家50英里的一家收容所。在那个年代，收容所是严重精神疾病患者的默认归宿。玛丽·特里普利特绝望地把唐纳德描述为“无可救药的精神病患儿”。在收容所，每个月父母只能探视唐纳德两次。他从“不愿与人接触”，变成“不愿接触任何东西”，直到终日“一动不动地坐着，对周围的任何事物都漠不关心”。一年后，收容所主管给唐纳德写了半页的评估结论，说他可能患有某些腺体疾病。尽管他对孩子的“康复”情况抱有积极态度，但特里普利特夫妇觉察到，儿子实际上每况愈下，决定将他带回家去。求助利奥·肯纳是这个家庭的最后希望。年，利奥·肯纳写的《儿童精神病学》一书成为医科学校的教材，但唐纳德把这位顶级权威难住了。在初次见面的诊断书上，利奥·肯纳写下了“精神分裂症”几个字，但在旁边打上了问号：唐纳德拥有精神分裂症患者常有的特征——天赋异禀，但是他并没有精神分裂症患者常出现的幻觉。肯纳观察了唐纳德两个星期，没能给特里普利特夫妇任何答复。此后4年，一家人又造访了肯纳3次。年，肯纳在写给玛丽·特里普利特的信中承认：“没有人比我更清楚，从未有人告诉你或你的先生一个明晰的……诊断术语。”他“第一次”碰上了“迄今为止还未被精神病学或任何文献描述过的病症”。利奥·肯纳并没有知难而退。他开始寻找与之相似的病例。年，肯纳终于发表了他的研究结果《情感交流的自闭性障碍》（“AutisticDisturbancesofAffectiveContact”）。这份报告由“1号病例……唐纳德·T”开始，包括对11个孩子的观察。肯纳认为，尽管他的病人大都曾在某个阶段被宣布为“弱智”，但他发现，智商测试明显不能有效评估孩子的能力。有些病童表现出了非凡的词汇量，有的“具有超强的机械记忆，能记住很多诗歌和人名”，还有的能精确回忆复杂图案。病童查尔斯在18个月大的时候就能够分辨18首交响乐，跟着贝多芬的乐曲跳上跳下，但他只能发展出一种交流方式——模仿别人说过的词和短语。他不会用语言交流，但会命名像“长方块”、“菱形”、“八角形”这样的物体。6岁时，唐纳德穿衣吃饭还需要帮助。他学不会“是”和“不”这两个词。一次父亲为了教他，告诉儿子，要是想让爸爸把他放在肩膀上，就说“是”。从那以后，唐纳德说“是”的时候就只有一种含义——要求爸爸把他放在肩膀上。他不能理解“是”的一般含义，但却能用比喻的方式回答抽象的数学问题。当他被问10减4等于几时，他回答：“我要画个六边形。”在这些令人迷惑的矛盾背后，肯纳发现，孩子共有的一些特质构成了一组“独特的‘综合征’”。这些特质包括：“发病期通常是幼儿期”；“往往没有语言，或者只有一些没有沟通意义的声音”；“自发行为的显著局限性”；“手指的刻板活动”；旋转物体；缺乏主动；需要提示；表现出“对谈话没有兴趣”；不“擅长合作游戏”；惧怕机械性物品，例如“真空吸尘器……电梯……陀螺”；具有使物品保持固定次序的强烈愿望。肯纳认为这是一种史无前例的、复杂的神经紊乱征。他得出结论：这种特殊病征的根本性障碍是这些孩子“没有能力”按照正常方式“建立起自身与他人以及环境之间的关联”。他把这种特殊的病征命名为孤独症（autism）。被修正的“孤独症”自肯纳首次将孤独症作为临床实体进行记录，他对孤独症的定义、描述和判断一直被不断修正。肯纳并没有观察到这种综合征的全部症状。研究者发现了一系列与肯纳的描述类似而又有某些不同的亚群。其中最为人熟知的是，年，奥地利儿科医生汉斯·阿斯伯格描述了在他诊所见到的4个孩子的特征。与肯纳不同，他的病人在婴幼儿期就已经开始学说话，很快便学会用句子表达想法。但与肯纳的发现类似：他们不与其他儿童进行互动，动作协调不良，对于尊重毫无概念，漠视成年人的权威，你无法教会他们使用礼貌的称呼，这些孩子也同样存在刻板性的动作和行为。图片来自网络
肯纳并不是精神病学领域第一个使用“autism”这个词的人。“autism”来源于希腊语，用来表示人深陷自身而无法与他人交流。年，它最早被用于表示精神分裂症的症状，描述精神分裂症患者退缩于自己的幻境之中，与周围人断绝交往的现象。肯纳生活在一个精神分析理论盛行的年代。他一方面基于自己的观察，认为孤独症是这些孩子生来就有的毛病；但同时，他又把病因归结到家长对孩子的缺乏关心、教养方式不对上。他总结孤独症家长的一般特征：智力超高、感情克制、办事效率高、人际关系包括对孩子关系呈现机械性等等。孩子们依然被送入精神病看护机构。而他们的家长则被勒令接受精神分析治疗。这种“养育方式”的理论一度是解释孤独症病因的主流。在此之外，一些人认为，食物中的酪蛋白导致了孤独症；另一些人将它归咎于疫苗，特别是麻疹、流行性腮腺炎、风疹三联疫苗中用来防腐的水杨乙汞。还有一些研究者认为孤独症是自身免疫反应，或者是营养缺乏的结果。这些说法都没有得到证实。
上世纪70年代，美国科学家瑞蓝德试图吸引孤独症儿的注意力
年，美国科学家瑞蓝德——同时也是孤独症孩子家长——出版了一本名为《幼儿孤独症》的书。他指出，孤独症孩子的症状往往在很早就可以显示出来，这与所谓家长在护养孩子过程中的关心不够的假说不相符合。同时，对孤独症孩子及其家长的精神分析治疗往往毫无效果，证明关于孤独症病因的心理学假说存在问题。更具说服力的是，各地男孩女孩的孤独症发病率一般都是4∶1。这种现象可能是因为男孩比女孩更容易受天生的器质性障碍的影响。根据当时对双胞胎的研究，同卵双胞胎的孤独症发病率远高于异卵双胞胎的发病率。这些都表明是病理基因而不是后天环境导致了孤独症的发生。瑞蓝德的病因推论被脑研究所证实。美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的研究者埃里克·库尔谢纳总结脑成像研究的一些发现：“大脑－行为方面的证据证实了一个一般性的假设：孤独症涉及小脑、大脑以及脑边缘区域功能组织广泛性的功能障碍和变异；而这些缺陷明显造成了多种认知行为方面的不足。”虽然研究者们依然无法回答许多问题——孤独症到底何时发病（是在怀孕期间还是在后来的发展过程中）；到底在多大程度上与基因相关；还有哪些因素被证明会影响孤独症的发病——但人们已有共识：孤独症是一种神经系统的广泛发育障碍。它与父母的教养方式并没有关系。《精神疾病诊断与统计手册》作为美国临床精神病学领域重要的操作标准，在过去的30多年中指导着各类广泛性发展障碍的临床诊断、干预及相关研究。年该手册第4版使用广泛性发育障碍（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD）这个概念。它指一类疾病，包含了5个不同亚型：孤独症性障碍、阿斯伯格综合征、儿童期瓦解性障碍、雷特综合征和广泛性发育障碍未特定型（PDDNOS）。Rett综合征，图中信息来自百度百科
近20年来，这个概念已经发生了变化。我在贾美香医生的诊室里看到了一个患有雷特综合征的孩子。她与其他孤独症孩子的症状有许多相似之处，一个不同的特征是她的手部刻板动作——时常将手举到眼前搓动，并拧来拧去，她的面容一直在微笑着。雷特综合征病因已明确，它是由一个叫作MeCP2的单基因发生了突变造成的。同时，虽然精神病学家们都在努力对各个亚类别进行区分，但仍无法为其划定清晰的界线。美国电视剧《生活大爆炸》塑造了年轻物理学家谢尔顿这个阿斯伯格综合征患者的形象。观众们不难发现，尽管他有的超高智商、雄辩的语言能力，能够完全实现生活自理，但他和唐纳德们具有同样的表现：刻板动作、对秩序的嗜好和社交障碍。越来越多的研究者认为，很难为这些广泛性发展障碍划定彼此之间的临界点。它们更像是分布在一个从0分到10分的轴上，代表不同程度的障碍表现。《精神疾病诊断与统计手册》第5版
年，美国精神病学会颁布了《精神疾病诊断与统计手册》第5版，提出了一个全新的概念“孤独症谱系障碍”（autismspectrumdisorder，ASD）。这个概念被用来指代一种——而不再是一组疾病。它涵盖了孤症性障碍、阿斯伯格综合征、儿童期瓦解性障碍和广泛性发育障碍未特定型4个亚型，构成了我们今天所指的“孤独症”。《精神疾病诊断与统计手册》第5版为“孤独症谱系障碍”的诊断设立了两个核心标准：社会交流和社会交往缺陷；局限、重复的行为方式、兴趣或活动。在孤独症的诊断过程中，医生们常常使用一些量表。其中，幼儿孤独症行为量表、克氏孤独症行为量表是筛查量表，儿童孤独症评定量表（CARS）等是诊断量表。但是这些量表“只能作为诊断的参考依据”。患者必须经过专业医生的评估。“从孩子一进门我们就在观察。”贾美香医生说，“和家长沟通交流的时候也是在看孩子：他和父母的依恋关系，他和你的交流眼神，他对周围环境的