由伦敦国王学院领导的新研究发现，来自古代病毒感染的数千个DNA序列在大脑中表达，其中一些会导致精神分裂症，双相情感障碍和抑郁症等精神疾病的易感性。
该作品发表在《自然通讯》上。
我们基因组的大约8%由称为人类内源性逆转录病毒（HERVs）的序列组成，这些序列是数十万年前发生的古代病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾DNA，在体内没有重要功能。然而，由于基因组学研究的进步，科学家们现在已经发现了这些化石病毒在我们的DNA中的位置，使我们能够更好地了解它们何时表达以及它们可能具有哪些功能。
这项新研究建立在这些进展的基础上，首次表明在人脑中表达的一组特定HERV有助于精神疾病的易感性，标志着在理解导致这些疾病的复杂遗传成分方面向前迈进了一步。
该研究的共同资深作者、伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所（IoPPN）高级讲师TimothyPowell博士说：“这项研究使用一种新颖而强大的方法来评估精神疾病的遗传易感性如何影响现代人类基因组中存在的古代病毒序列的表达。我们的研究结果表明，这些病毒序列在人脑中的作用可能比最初认为的更重要，特定的HERV表达谱与某些精神疾病的易感性增加有关。
该研究分析了涉及数万人的大型遗传研究数据，包括有和没有心理健康状况的人，以及来自人的尸检大脑样本的信息，以探索与精神疾病相关的DNA变异如何影响HERV的表达。
尽管大多数与精神病学诊断相关的遗传风险变异会影响具有众所周知的生物学功能的基因，但研究人员发现，一些遗传风险变异优先影响HERV的表达。研究人员报告了五种与精神疾病相关的强大HERV表达特征，包括两种与精神分裂症风险相关的HERV，一种与双相情感障碍和精神分裂症的风险相关，以及一种与抑郁症风险相关的HERV。
第一作者、伦敦国王学院IoPPN研究员RodrigoDuarte博士说：“我们知道精神疾病具有重要的遗传成分，基因组的许多部分逐渐导致易感性。在我们的研究中，我们能够研究与HERV相对应的基因组部分，从而鉴定出与精神疾病相关的五个序列。虽然目前尚不清楚这些HERV如何影响脑细胞以增加风险，但我们的研究结果表明，它们的表达调节对大脑功能很重要。
该研究的共同资深作者、美国NorthwellHealth的Feinstein医学研究所研究员DouglasNixon博士说：“需要进一步的研究来了解大多数HERV的确切功能，包括我们研究中确定的那些。我们认为，更好地了解这些古老的病毒以及与精神疾病有关的已知基因，有可能彻底改变心理健康研究，并导致治疗或诊断这些疾病的新方法。