地中海贫血（简称“地贫”），是一种隐性遗传疾病，轻型地贫可通过治疗和饮食纠正，中重型地贫会使患者长期伴随病痛，甚至危及生命。多年来，造血干细胞移植被认为是治愈重型地贫的有效方法，脐带血来源的造血干细胞则以其配型容易、实物储存等特点，成为了防治地贫的有力武器。
全球约有1.5％的地贫基因携带者
今年的5月8日是第28个“世界地贫日”。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
地贫是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
地中海贫血遗传模式图
地贫是一种常染色体隐性遗传病。全球多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称为地贫基因携带者。据统计，全球约有1.5％的地贫基因携带者，每年约有数十万例重型地贫患儿出生。我国福建、江西、湖南、广东、广西等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
重型地贫首选疗法：造血干细胞移植
地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。通常情况下，长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫的最主要的方法，脾切除术是治疗地贫的姑息手段。
造血干细胞移植被认为是治疗重型地贫的有效方法。近年来，随着我国移植技术的进步与医学人才队伍的壮大，造血干细胞的移植成功率越来越高。医院为例，针对重型地贫，医院全相合造血干细胞移植成功率高达94.5%，半相合移植成功率达90%。这意味着凡是有亲缘关系的父母、子女、兄弟姐妹，甚至堂表亲之间都可以进行造血干细胞移植，很大程度上解决了移植供者缺乏的难题。
国家卫生健康委官方资料显示，骨髓、外周血和脐带血都是造血干细胞的主要来源。若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。
亲缘脐血治疗地贫优势显著
作为三大造血干细胞来源之一，脐带血因采集无痛、免疫原性低、配型容易、实物储存等特点，在治疗地贫上发挥着独特作用。很多重型地中海贫血患儿在找不到合适造血干细胞的情况下，通过亲缘间脐血移植获得了新生。
重型β地中海贫血患儿君君（化名）因找不到合适的造血干细胞，长期靠输血和排铁治疗维持生命。君君的父母在了解到脐血能治疗地贫，且同胞间脐带血造血干细胞配型全相合的概率是25%时，便通过试管婴儿的方式生下了“二宝”。幸运的是，兄弟二人的配型结果是全相合。年1月，君君回输了弟弟的脐带血造血干细胞，给生命带来了希望。
年4月20日，在医院血液科隔离病房内，5岁的重型地中海贫血患儿小玲（化名）用同胞弟弟小轩（化名）的脐带血造血干细胞挽救了生命。
南方医科大学医院儿科吴学东教授认为，“HLA配型相合的家庭造血干细胞供者仍被认为是造血干细胞移植治疗地中海贫血的“*金标准”，在骨髓或是脐血移植中均取得了良好的效果。而非亲缘脐血移植似乎是地贫患者的一种次优选择。尽管目前可用的数据很少，但地贫患儿单倍同源造血干细胞移植的结果仍令人鼓舞”。
参考资料：
国家卫生健康委