导语：Austin型幼儿脑硫脂病，也称为奥斯丁型异色脑白质痛，是一种脑硫和粘多糖结合的疾病。该病的主要原因是半乳糖-3-硫酸鞘氨醇缺乏，此病是一种遗传疾病。主要的症状有言及行为障碍，智力障碍等。没有特殊疗法，关键是预防疾病。产前检查可以降低患病孩子的生育率。
01Austin型幼儿脑硫脂病，主要的病因是什么？发病机制如何？
1、发病原因
病人遗传缺陷、缺乏脑苷磺化酶(脑苷磺化酶)是导致该病的主要原因。
2、发病机制
疾病的基本生化缺陷是缺乏一种芳基硫酸酯酶，它具有三种同工酶，即芳基硫酸酯酶a,B,c，基因定位于22q13，即半乳糖-3-硫酸鞘氨醇硫酸酯酶。脑苷磺化酶常催化半乳糖基硫酸酯、乳糖基硫醇和半乳糖基硫酸酯的脱硫。因病人缺乏脑苷硫酸酯酶，上述糖苷未能完全分解，可由脑沉积过多引起。
3、病理改变
病灶为中枢神经及周围神经白质，也可出现其它脏器病变。部分神经元消失，星形胶质细胞增生，深部皮层出现小胶质细胞反应，保留了皮质细胞结构。磷脂蛋白明显丢失，U型神经纤维相对完整，少突胶质细胞数量减少，血管周围残留少突胶质细胞和巨噬细胞。小脑齿状核，下丘脑，丘脑，基底节区，桥，脊髓前角细胞，脊神经根神经节细胞，视网膜神经节细胞内均可见胞质包涵体，并含有异染色质。异染质偏光显微镜下呈*绿色，PAS染色阳性，苏丹黑染色阳性。
结果表明，细胞内的包涵体多为水溶性，多数为溶菌酶型；包装箱的尺寸不同(1微米)，多为透明基体中的同心或水平层状结构，厚度6-8微米。二是采用无定形材料，用3-4nm厚的薄膜覆盖于无定形材料上。胞外长有大的球形或圆形颗粒状物质，显微镜下不均匀。
视神经和周围神经的病理改变是节段性的脱髓鞘反应，在雪旺细胞内存在异染色质沉积。电子显微镜下的物质是多形的，由微小的斑马组成。异染质还可以在肾小管和胆管上皮细胞，内分泌腺细胞，肝实质细胞和枯佛细胞中发现。
02Austin型幼儿脑硫脂病会在9个月到2岁会出现临床症状，早期症状是行为异常等
1、行为异常
从9个月到2岁开始出现临床症状。一是行为异常，躁动，共济失调，行动不协调，步态异常；大多数患者可出现张力下降，偶有痉挛性截瘫。患此病一年后，患儿无法忍受，反应更为明显。语言障碍、肌张力增高(下肢更明显)、深反射减弱或不存在，共济失调可进一步加重，并可出现间歇性肢体疼痛。
2、四肢瘫痪
患儿在3-4岁时卧床，四肢麻痹，可有眼震和小脑病理征象。实验结果显示：风的产生，视神经萎缩，反应迟钝更明显。在眼底检查中可以发现*斑呈灰色，然后可以发现失明。除神经症状外，还有骨骼畸形和轻微的Hurler综合征。
3、言语障碍
言语是人脑的高级机能。语言障碍仅限于脑部和周围神经，可分为失语和构音障碍。失语是由于大脑皮层语言功能障碍造成的，它使患者的说，听，读，写功能不全或丧失。并不是因为心理因素，感觉障碍，或者肌肉无力。病人能看到声音和文字符号，却无法理解其意义。普通失语症包括运动失语，感觉失语，命名失语症，书写失语症，阅读失语症，运用失语症，以及认识性失语症。构音障碍是指由于神经肌肉系统器质性损伤而导致的构音障碍，如关节器官肌麻痹，共济失调，肌张力紊乱等，这些患者都有正常的理解和表达能力。从临床表现来看，该病以神经系统临床表现及实验室检查为主。
03Austin型幼儿脑硫脂病，主要的检查方法有血液，尿液检查，以及X线检查
1、血尿检查
硫酸肝素在尿中升高。外周血中可见异染质内含物。包涵体生化分析在脑或肝组织中显示神经节苷脂含量升高，其中GM2和GM3含量居多，硫酸肝素含量居多。
2、X线检查
线型与粘多糖I型相似，但变化幅度较小。
3、诊断方法
诊断可以从病史，神经临床表现，实验室检查和影像学检查来判断。
04Austin型幼儿脑硫脂病，需要和小脑病变体征，抽风等进行诊断
1、鉴别诊断
该病可伴有眼球震颤、小脑病变、误吸、视神经萎缩性失明，还可伴有多发骨性发育不良所致的共济失调，偶而还可发生痉挛性半身瘫痪。
2、并发症b
该病可出现眼球震颤、小脑病变、惊厥、视神经萎缩失明等病征，还可出现多发骨质发育不良所致的骨质畸形、共济失调，偶而还可发生痉挛性半身瘫痪。
3、治疗方法
对个人来说，必须采取有效的预防措施，以避免生育(即推行优生)和因遗传疾病产生后代。常规措施包括：婚前检查，基因咨询，产前检查，以及早期治疗遗传病。患者前兆有：行为异常、烦躁、共济失调、动作不协调或步态异常。大多数患者可出现张力下降，偶有痉挛性截瘫。
4、预防
为防止遗传疾病的发生(即实行优生)和遗传变异，对不同个体采取了有效的预防措施。常规措施有：婚前检查，基因咨询，产前检查，以及早期治疗遗传病。
结语：Austin型幼儿脑硫脂病，大约在9月到2岁之间开始出现症状，部分患者会在3到4岁的时候出现症状。主要的症状有行为异常，以及四肢瘫痪，言语障碍等。此病的检查方法主要有血尿检查，以及X线检查等。此病重在预防。