导语：小儿X连锁无丙种球蛋白血症，主要是因为人类Bruton酪氨酸激酶基因突变，从而导致的前B细胞进一步成熟为B细胞发生障碍，然后引发的原发性免疫缺陷病，这属于原发性B细胞缺陷的典型代表，年Bruton首先报道这种病症，因此也称为Bruton病症，这种病症仅仅发生在男性身上，都是以反复出现细菌性感染为主要临床特征，可能会因为严重感染，而出现死亡的情况，为了让大家了解小儿X连锁无丙种球蛋白血症，现在给大家介绍一下。
01小儿X连锁无丙种球蛋白血症会出现异常症状，可能会有家族史的原因，需要进行详细的诊断
（一）典型症状
1、XLA最突出的临床表现是细菌性感染
患者会有反复、严重、持久，以及难治的感染，不常见的，还有致病力低的细菌都是感染源，都是会有明显的家族史。
2、感染发生的年龄
因为存在母体抗体，患者通常在出生后数月内，可能不出现任何症状，但是随着母体lgG的不断分解代谢，从而出现慢慢减少的情况，患者大部分在生后4~12个月内，可能会开始出现感染症状。
3、感染的部位
特别是以呼吸道比较常见，大概94.25%的XLA患者会出现呼吸道感染的情况，都是具有表现重的情况，治疗可以得到缓解，在好转后容易反复出现病症，或者可能造成脏器功能的损害问题，患者会出现支气管肺炎的症状，并且会有支气管扩张、慢性阻塞性肺气肿，以及肺不张等症状，消化系统感染一般在XLA患者中是比较常见的，患者会出现腹泻、腹痛，以及胃肠炎等症状。
（二）其他症状
在发生重症感染的患者中，比较多的是侵袭性中枢神经系统感染，会有严重和慢性肠道病*感染，可能会造成慢性脑膜脑炎，还有皮肌炎的情况。
（三）并发症
XLA患者常常会并发反复严重的各种感染情况，会发生贫血的情况，如果口服脊髓灰质炎活疫苗，可能会造成肢体瘫痪的情况，合并病*感染者，也可能会出现皮肌炎样综合征，并且会有并发卡氏肺囊虫感染，患者容易出现过敏性，以及自身免疫疾病，包括会有自身免疫溶血性贫血，还有淀粉样变性等情况，关节炎大部分属于较大的关节，患者会出现运动受限，以及患部肿胀的情况。
02小儿X连锁无丙种球蛋白血症需要进行一些检查，这样能够更好的诊断病症，从而能够进行针对性的治疗
1、血清lg测定
通常包括lgG、lgM，以及IgE，XLA患者总lg含量通常不会超过~mg/dl，lgG可能完全不能够测到，少部分病例能够达到～mg/dl，但一般低于mg/dl，通常lgM和lgA微量或者完全测不出。
2、抗A和抗B同族凝集素
一般包括lgM类抗体功能，在正常情况下，生后6个月的婴儿抗A、抗B滴度至少是1:8，XLA患者抗A和抗B同族红细胞凝集素缺如，滴度可能会出现下降的情况，或者是测不出。
3、B细胞数量和功能
一般外周血白细胞总是都是在正常的范围，淋巴细胞数量一般都是正常的，或者有轻度下降的情况，成熟B细胞缺如，骨髓B细胞，还有浆细胞缺如，可以发现有少量前B细胞。
4、产前检查和突变基因携带者检测
对于有阳性家族史的患者，在妊娠期的时候，可以进行产前检查，这样能够明确胎儿是否携有XLA，可以进行羊水细胞检测，这样能够帮助判断性别，比如使男性，就需要进行检查羊水，或者脐带血B细胞数量，也可以采用DNA序列测定，这样能够了解BTK基因突变，或者发现和BTK紧密连接的复合基因片段，看是否存在的方法来进行确诊。
5、X线检查
对于有反复肺部感染的患者，可以进行胸片检查，可以发现有支气管扩张的情况，通过鼻咽部侧位X线检查，可以发现腺样体阴影缺乏，或者变小的情况。
03小儿X连锁无丙种球蛋白血症属于原发性免疫缺陷病，需要选择合适的方式，然后进行对症治疗
（一）治疗
小儿X连锁无丙种球蛋白血症，其实属于一种原发性免疫缺陷病，主要的治疗方法就是免疫球蛋白替代疗法，还有异基因骨髓移植方法。
（二）治疗周期
小儿X连锁无丙种球蛋白血症患者，可能需要进行终身的治疗，就是进行免疫球蛋白替代治疗，其实异基因骨髓移植治疗方法，也是目前主要的治疗方法。
（三）药物治疗
有抗体缺陷的患者，经过免疫球蛋白治疗后，可以控制大多数X连锁无丙种球蛋白血症，患者的症状可以得到迅速改善，伴发的病症，比如关节疼痛、吸收不良，还有贫血等都可以得到明显的缓解，患者能够获得正常的生长发育，免疫球蛋白治疗需要尽早开始治疗，以免发生感染的情况，从而导致不可逆性器质性损害的问题，用量需要个体化，应该根据患者对治疗的方法，然后调整药物的剂量，使免疫球蛋白能够维持在正常的上限水平。
（四）手术治疗
可以见异基因骨髓移植治疗，这样能够治疗免疫缺陷病，可以重建正常的免疫系统，并且弥补免疫球蛋白替代治疗的缺陷，这也是目前为止，根治小儿X连锁无丙种球蛋白血症的主要治疗方法。
结语：如果有进行早期诊断，还有常规使用免疫球蛋白替代治疗，患者都能够健康的存活，如果没有接受正规免疫球蛋白替代治疗的患者，大多数会因为伴发严重，或者慢性肺部感染，以及肺源性心脏病而出现死亡的情况，大概会有2%的病例，可能会因为伴发血液系统恶性肿瘤，从而会出现死亡的情况，患者可以使用易消化、营养丰富的食物，这样能够避免出现生长发育迟缓、感染等情况。