近日，温州医科大学基因组医学研究医院/生命科学学院、中国科学院北京生命科学研究院等合作，首次从遗传学角度分析孤独症不同亚型的相似性与差异性，为第5版孤独症分型与诊断标准提供了证据。该研究成果已在线发表于《分子精神病学》上。
孤独症谱系障碍是一类复杂的神经精神发育障碍性疾病，在0～8岁儿童中，发病率高达1%以上。“孤独症的典型症状是持续的社会交流与互动缺失，重复刻板行为与狭隘的兴趣。但同时，这一疾病具有极高的临床异质性，患者常伴随有多种其他临床症状，给临床准确诊断带来巨大挑战。”本研究的指导教授、中国科学院北京生命科学研究院孙中生介绍，美国精神病学会制定的精神障碍诊断与统计手册第4版，根据孤独症的临床表型将孤独症分为3个亚型：典型孤独症、广泛性发育障碍、阿斯伯格综合征。最新的第5版不再对孤独症进行亚型分类，统称为孤独症谱系障碍。这一变化引起学界极大的争议。
在此次研究中，研究人员通过分析入组的例典型孤独症患者、例广泛性发育障碍患者、例阿斯伯格综合征患者及例对照人群，从新发突变、致病基因、脑表达模式和生物学通路等方面，解析孤独症3种亚型的遗传相关性。研究发现，典型孤独症患者和广泛性发育障碍患者共享大量的新发突变、致病基因、脑表达模式以及生物学通路，但是阿斯伯格综合征患者表现出更多的特异性。
孙中生表示，该研究从遗传学的角度拓展了学界对孤独症的理解，并印证了指南将亚型合并的合理性。“典型孤独症、广泛性发育障碍可合并研究，但阿斯伯格综合征患者是否可整合研究还有待进一步探索。”孙中生还指出，孤独症的精准诊断还需结合其临床表型以及患者的基因变异信息。